무경성 톱니모양 용종증 암 증후군
상염색체 우성
일부 가족에서 톱니모양 용종증은 장 점막에서 Wnt 신호전달을 억제하는 종양 억제 유전자 RNF43 한 copy의 변화와 관련이 있습니다.
증상 및 징후
성인기 대장내시경 검사에서 대장과 직장에 여러 개의 톱니모양 용종이 발견됩니다. 용종이 발견되기 전까지는 증상이 없을 수 있으나, 대장암이 생길 수도 있습니다. 출혈이나 배변 습관의 변화가 나타날 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
용종을 제거하면서 정기적으로 대장내시경 검사를 받으면 대장암 위험을 줄일 수 있으며, 용종을 조절할 수 없는 경우 수술을 고려합니다. 1촌 혈연은 대장내시경 검사를 받아볼 것을 권고받을 수 있으며, RNF43 변이가 확인되면 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
