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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

신세뇨관 산증

신장이 혈액 속 산을 제대로 배출하지 못하거나 중탄산염을 재흡수하지 못하는 유전성 질환으로, 성장, 뼈, 그리고 신장 자체에 영향을 줄 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

원위 신세관성 산증

상염색체 열성

SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 및 기타 유전자의 변이로 인해 신장 집합관이 산을 배출하지 못하는 유전성 질환입니다. 일부 유형에서는 청력 손실도 나타납니다.

진단이 달라지는 점

알칼리 치료는 신장 석회화와 성장 문제를 예방할 수 있으며, 일부 유형에서는 청력 검사가 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • acquired distal renal tubular acidosis
  • autosomal dominant distal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive distal renal tubular acidosis
  • inherited distal renal tubular acidosis
  • renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
MONDO:0015827Orphanet 18MedGen 853429

근위 신세관성 산증

근위세뇨관에서 중탄산염의 재흡수가 손상되어 소변으로 중탄산염이 과도하게 빠져나가는 유전성 질환으로, 특히 SLC4A4 변이와 관련이 있으며 눈에도 영향을 줄 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

알칼리 치료로 산증을 교정하고 정상적인 성장을 지원할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

pRTA; renal tubular acidosis type 2; Type 2 RTA

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
MONDO:0008369OMIM 179830Orphanet 47159MedGen 82804

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