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질환 보고서 · 암

고를린 증후군

PTCH1 또는 SUFU 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환으로, 여러 개의 기저세포 피부암과 턱뼈 낭종이 생기며 일부 소아에서는 수모세포종이 나타나기도 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

기저세포 모반 증후군

상염색체 우성

PTCH1 또는 SUFU 관련 증후군으로, 여러 개의 기저세포암, 턱뼈의 치성각화낭종, 골격 변화 및 수모세포종 위험이 특징입니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 피부, 치과 검진과 (어린 소아의 경우) 신경학적 검진을 받고, 자외선 차단을 철저히 하며, 가능하면 방사선 치료는 피하는 것이 좋습니다.

분석 유전자

다른 명칭

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

한계점

  • PTCH1(9q22.3)을 포함한 대규모 결실은 복제수 분석이 필요하며, 검출되지 않을 수 있습니다.
  • 가족 중 처음으로 증상이 나타난 사람에게서는 모자이크 현상이 흔하게 나타나므로, 일부 세포에만 존재하는 변이는 놓칠 수 있습니다.

다른 암 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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