근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.
진단이 달라지는 점
심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.
다른 명칭
Alpha Beta crystallinopathy (type); desmin related myopathy (former name); desmin storage myopathy (former name); Desminopathy (type); filaminopathy (type); myofibrillar myopathies; myofibrillar myopathy (disease); myotilinopathy (type); Protein surplus myopathy (former name); Zaspopathy (type)
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- central core myopathy
- fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
- kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
- myofibrillar myopathy 1
- myofibrillar myopathy 10
- myofibrillar myopathy 11
- myofibrillar myopathy 2
- myofibrillar myopathy 3
- myofibrillar myopathy 4
- myofibrillar myopathy 5
- myofibrillar myopathy 6
- myofibrillar myopathy 7
- myofibrillar myopathy 8
- myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy
- myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
- myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
