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질환 보고서 · 근골격계

척추골단골간이형성증, Genevieve 유형

짧은 키와 발달 지연을 동반하며 골격 이형성증이 함께 나타나는 희귀 질환입니다. 많은 세포 표면에 존재하는 당인 시알산을 만드는 데 필요한 NANS 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

NANS 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생하며, 이 유전자는 시알산 생성 과정에 관여하는 효소를 만듭니다. 효소 활성이 줄어들면 소변 내 N-아세틸만노사민(ManNAc) 수치가 높아집니다.

증상 및 징후

짧은 팔다리와 척추 및 긴뼈 성장판 부위의 골격 변화를 동반한 짧은 키가 나타납니다. 발달 지연과 지적 장애가 전형적으로 나타나며, 한 연구 집단의 환자 9명 모두에서 얼굴 특징의 차이가 관찰되었습니다. 발작과 소화기계 문제도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원, 성장 및 정형외과적 추적 관찰, 필요한 경우 발작 관리가 이루어집니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 분 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 제공받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type

MONDO:0012495OMIM 610442Orphanet 168454MedGen 355314출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. van Karnebeek CD, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B et al., 2017. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. Nature genetics
  2. den Hollander B, Rasing A, Post MA, Klein WM, Oud MM, Brands MM et al., 2021. NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum. Frontiers in neurology
  3. Masunaga Y, Nishimura G, Takahashi K, Hishiyama T, Imamura M, Kashimada K et al., 2022. Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG). Scientific reports

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