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질환 보고서 · 신경학적 질환

ATP1A2 관련 태아기 무운동증 및 다소뇌회증

전장유전체 분석은 ATP1A2 유전자에서 두 copy 모두에 존재하여 FARIMPD를 일으키는 유전 변이를 확인합니다. FARIMPD는 출생 전 아기의 움직임이 매우 적고 머리가 작게 나타나는 매우 심각한 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

FARIMPD라고도 불리는 매우 심각한 질환으로, 출생 전 아기의 움직임이 거의 없고 머리가 작으며 뇌 주름이 비정상적으로 형성됩니다. ATP1A2 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

FARIMPD는 출생 전 아기의 움직임이 매우 적은 매우 심각한 질환입니다. 관절 구축(다발성 관절구축증)과 작은 머리가 전형적으로 나타나며, 뇌 표면에 작고 비정상적인 주름이 많이 생기는 다소뇌회증도 함께 나타날 수 있습니다. 치료는 편안함 유지와 호흡 지원에 중점을 두며, 출생 전후 또는 출생 직후 조기 사망이 보고된 바 있습니다.

이 질환은 뇌와 근육 세포에서 나트륨-칼륨 펌프의 일부를 만드는 ATP1A2의 두 copy에 변이가 생겨 발생합니다. 보고된 변이는 이 유전자의 기능을 없앱니다. ATP1A2의 한 copy에 변이가 있으면 다른 질환인 가족성 편측마비성 편두통이 발생합니다.

부모는 보통 보인자이며, 이후의 임신마다 아이가 질환을 가질 위험이 있습니다. 유전 상담이 중요하며, 출생 전 검사나 착상 전 유전 검사에 대해서도 논의할 수 있습니다. 치료에 관한 결정은 가족과 함께 내립니다.

분석하는 1개 질환

태아 무동증(Fetal Akinesia), 호흡부전(Respiratory Insufficiency), 소두증(Microcephaly), 다발성 뇌회(Polymicrogyria) 및 이형성 안면(Dysmorphic Facies)

상염색체 열성

FARIMPD는 뇌와 근육 세포에서 나트륨-칼륨 펌프의 일부를 만드는 ATP1A2의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 변화들은 이 유전자의 기능을 없앱니다. ATP1A2의 한 사본에 변화가 생기면 이와는 다른 질환인 가족성 편측마비 편두통이 발생합니다.

증상 및 징후

출생 전 움직임 감소, 관절 구축(관절굴곡구축증, arthrogryposis)과 작은 머리가 전형적으로 나타나며, 다발성 뇌회(작고 비정상적인 뇌 주름이 많은 상태)가 함께 나타납니다. 출생 전이나 출생 직후 조기 사망이 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 편안함 유지와 호흡 보조에 초점을 맞추며, 결정은 가족과 함께 내립니다. 유전 상담이 중요합니다. 부모는 보통 보인자이며, 이후 임신마다 영향을 받을 위험이 있고, 출생 전 검사나 착상 전 유전자 검사를 논의할 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

FARIMPD는 열성 방식으로 유전되므로, 이후 임신에 대한 조언에는 가족의 ATP1A2 변이 여부가 중요합니다. 전장유전체 분석은 ATP1A2 유전자를 분석합니다.

이후 임신에 대해 논의할 수 있습니다

부모는 보통 보인자이며, 이후의 임신마다 아이가 질환을 가질 위험이 있습니다. 가족의 변이가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사에 대해 논의할 수 있습니다.

편안함 유지에 중점을 둡니다

치료는 지지적 돌봄이며 편안함과 호흡 유지에 중점을 둡니다. 치료에 관한 결정은 가족과 함께 내립니다. 이 질환은 매우 심각할 수 있으며, 출생 전후 또는 출생 직후 조기 사망이 보고된 바 있습니다.

참고 문헌

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

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