3β-하이드록시-Δ5-C27-스테로이드 탈수소효소 결핍증
상염색체 열성
HSD3B7 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 콜레스테롤이 담즙산으로 전환되는 초기 단계의 효소를 암호화합니다. 이 효소가 없으면 정상적인 담즙산이 만들어지지 않고, 비정상적인 중간 산물이 축적되어 간을 손상시킵니다.
증상 및 징후
대부분 영아기에 장기간 지속되는 황달(담즙정체)과 간종대가 나타나지만, 간 효소인 GGT 수치는 정상입니다. 지방과 지용성 비타민의 흡수가 나빠지면 성장 부진, 구루병, 출혈 경향이 생길 수 있습니다. 드물게는 아동기 후반이나 성인기에 간 질환 또는 비타민 결핍의 형태로 처음 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
콜산과 같은 경구 담즙산 치료는 치료를 받은 대부분의 환자에서 간 혈액 검사 수치를 정상화하며, 일찍 시작할수록 효과가 가장 좋습니다. 치료하지 않으면 질환이 간경변으로 진행할 수 있습니다. 보통 부모 모두 보인자이므로, 유전 상담과 형제자매에 대한 유전자 검사를 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
