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질환 보고서 · 호흡기

선천성 횡격막 탈장

횡격막이 완전히 형성되지 않아 복부 장기가 가슴 쪽으로 이동하고 폐 발달에 영향을 미치는 선천성 기형입니다. 대부분의 경우는 단순한 방식으로 유전되지 않으며, 이 보고서는 단일 유전자와 관련된 드문 형태를 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

선천성 횡격막 탈장

출생 시 존재하는 횡격막의 불완전한 형성으로, 일부 가족에서는 ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 또는 PLS3 같은 단일 유전자와 연관되며, 종종 불완전 침투를 보입니다.

진단이 달라지는 점

이 정보는 주로 가족계획과 관련이 있으며, 향후 임신에서의 재발 위험과 태아 영상 검사 선택에 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

한계점

  • 선천성 횡격막 탈장의 많은 유전적 원인은 염색체 수준의 변화나 복제수 결실(예: 15q26 또는 8p23.1)이며, 이는 복제수 분석이 필요하고 검출되지 않을 수도 있습니다.

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