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질환 보고서 · 신경학적 질환
뇌, 눈, 심장에 영향을 미치는 드물고 심각한 유전성 발달 질환입니다. 세포핵과 세포의 나머지 부분을 연결하는 핵공을 구성하는 데 도움을 주는 NUP188 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성 · 매우 드물며, 보고된 가족은 소수에 불과합니다.
핵공 복합체의 구성 요소인 NUP188의 두 사본 모두에서 발생하는 기능 소실 변이로 인해 나타납니다. 보통 부모는 각각 변이된 사본을 하나씩 가지고 있습니다.
증상 및 징후
선천성 백내장, 근긴장도 저하, 소두증이 전형적으로 나타나며, 수두증이나 뇌량 얇아짐(좌우 대뇌반구를 잇는 뇌 조직 띠)과 같은 뇌의 차이도 동반됩니다. 선천성 심장 기형과 호흡 문제도 보고되고 있습니다. 예후는 좋지 않습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 호흡, 백내장, 심장 문제를 다루는 지지요법 중심으로 이루어집니다. 가족 내 변이가 확인되면 유전 상담, 친족의 보인자 검사, 향후 임신 시 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SANDSTEF
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
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