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질환 보고서 · 근골격계
짧은 키와 척추 측만증을 포함한 골격 변화, 그리고 치아 법랑질이 제대로 형성되지 않는 특징이 함께 나타나는 희귀 유전 질환입니다. SLC10A7 유전자의 두 copy 모두에서 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
SLC10A7 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. SLC10A7은 정상적인 당화(단백질에 당 사슬이 결합하는 과정)와 칼슘 조절에 필요한 막 수송체입니다. 보통 부모 각각은 변화된 copy를 하나씩 가지고 있습니다.
증상 및 징후
출생 전부터 눈에 띄는 짧은 키와 함께 척추 측만증, 큰 관절의 탈구와 같은 골격 변화가 나타날 수 있습니다. 치아 법랑질이 얇거나 제대로 형성되지 않습니다(법랑질 형성 부전증). 얼굴 모양의 차이와 발달 지연도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
필요한 경우 척추 수술을 포함하여 척추와 관절에 대한 정형외과적 추적 관찰과 전문적인 치과 진료가 도움이 됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SSASKS
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