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질환 보고서 · 신경학적 질환

복합 신경발달 장애 (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 종종 뇌, 심장 또는 기타 장기의 선천적 차이를 동반하는 희귀 질환군입니다. 이 보고서는 TRRAP, MYH10, RERE, SOX11 유전자를 분석하며, 이들 유전자의 새로운 변이가 보통 이 질환을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

선천성 기형의 동반 여부와 관계없는 복합 신경발달 장애

상염색체 우성

뇌 발달 과정에서 세포 구조와 유전자 조절에 관여하는 유전자인 MYH10 또는 RERE 중 한 복사본의 변이로 발생합니다. 대부분의 변이는 환자에게서 새롭게(de novo) 생깁니다.

증상 및 징후

정도가 다양한 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 자폐증이나 행동 차이, 근긴장도 저하를 동반하는 경우가 많습니다. 유전자에 따라 일부 환자에게서는 뇌, 눈, 심장, 신장 또는 생식기의 선천적 차이가 나타납니다. 발작이나 청력 손실은 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

필요에 따라 심장, 신장, 눈, 청력, 뇌에 대한 평가와 함께 발달 및 교육 지원이 이루어집니다. 대부분의 사례는 새롭게(de novo) 발생하지만, 부모 검사와 유전 상담을 통해 재발 위험을 추정할 수 있습니다. 재발 위험은 낮지만, 부모의 모자이크 현상 가능성 때문에 0은 아닙니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

  • SOX11 관련 신경발달 장애 (Coffin-Siris 증후군 9형)

    상염색체 우성

    초기 뇌 발달에 중요한 전사인자인 SOX11 한 복사본의 변이로 발생하며, 대부분의 변이는 새롭게(de novo) 생깁니다.

    SOX11

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465출처: [4][1][5]

참고 문헌

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

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