질환 보고서 · 대사

윌슨병

전장 유전체 염기서열 분석으로 윌슨병을 유발하는 ATP7B 변이를 확인하여, 신속한 킬레이트 요법과 식이 관리를 가능하게 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

ATP7B

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

체내 구리 축적으로 인해 비특异적인 신경학적, 간 관련, 정신과적 또는 골격근 증상을 나타내는 매우 드문 유전성 전신 질환입니다.

윌슨병은 상염색체 열성 대사질환으로, ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. ATP7B는 간에서 구리를 담즙으로 배출하고 구리를 세룰로플라스민에 결합시키는 데 필수적인 구리 운반 ATPase를 암호화합니다. 기능 소실성 ATP7B 변이는 구리 배출을 방해하여 간, 뇌(기저핵), 그리고 기타 장기에 구리가 병적으로 축적되게 합니다. 임상적으로는 진행성 간경변과 신경계 구리 침착이 나타나 떨림, 강직, 쓰기 장애, 행동 변화 등을 일으킬 수 있습니다. 윌슨병은 유전 질환 가운데 독특하게도 완전히 치료 가능하며 예방할 수 있는 질환입니다. 증상이 나타나기 전에 킬레이트 요법을 조기에 시작하면 모든 질병 증상을 완전히 예방할 수 있습니다.

윌슨병은 전 세계적으로 약 30,000명에서 50,000명 중 1명꼴로 발생하며, 보인자 빈도는 약 90명 중 1명입니다. 현재까지 600개 이상의 ATP7B 변이가 확인되었으며, 집단에 따라 변이 양상이 크게 다릅니다. 변이의 약 70%는 개인 고유 변이이거나 특정 집단에 국한된 변이입니다. H1069Q 변이는 유럽계 집단에서 가장 흔하며(혈통에 따라 전체 사례의 30~70%를 차지), R778L 및 기타 변이는 다른 집단에서 주로 나타납니다. 대부분의 환자는 복합 이형접합체입니다. 임상 증상은 대개 청소년기 또는 성인 초기에 나타나며, 10세 미만 아동에서는 간 증상이 주로 나타나고, 연령이 높은 환자에서는 신경계 증상이 우세합니다.

조기 유전학적 진단과 치료는 삶을 바꿀 수 있습니다. ATP7B 병원성 변이가 확인되면 D-페니실아민 또는 트리엔틴을 이용한 킬레이트 요법을 즉시 시작해야 하며, 이후 아세트산아연으로 장기 유지 요법을 이어가야 합니다. 연쇄 선별검사를 통해 발견된 무증상 형제자매 및 제1친등 친족은 즉시 예방적 아연 요법을 시작해야 합니다. 킬레이트 요법에 대한 간 반응은 2~6개월 이내에 나타나며, 신경계 호전(증상 발현 전 또는 초기에 시작한 경우)은 6~18개월에 걸쳐 나타납니다. 치료하지 않은 윌슨병은 예외 없이 치명적이며, 간부전이나 회복 불가능한 신경계 악화로 이어집니다. 조기 분자유전학적 진단과 중재가 이루어지면, 윌슨병은 유전자 검사가 사실상 완치에 가까운 결과를 제공하는 드문 유전 질환 가운데 하나가 됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

체내 구리 축적으로 인해 비특이적인 신경학적, 간 관련, 정신과적 또는 골격근 증상을 나타내는 매우 드문 유전성 전신 질환입니다.

진단이 달라지는 점

구리 킬레이트 요법, 아세트산아연, 식이 구리 제한, 전격성 간부전에 대한 간이식

분석 유전자

ATP7B

다른 명칭

hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease

MONDO:0010200 OMIM 277900 Orphanet 905 MedGen 42426

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

윌슨병은 광범위 유전자 패널에 포함되지 않기 때문에 충분히 선별검사가 이루어지지 않고 있습니다. 600개 이상의 ATP7B 변이가 존재하며, 그중 많은 변이가 특정 집단에 국한되어 있고 놓치기 쉽습니다.

윌슨병 선별에는 많은 유전자 패널에 포함되지 않은 표적 ATP7B 검사가 필요합니다

윌슨병은 ATP7B 검사가 표준으로 시행되지 않기 때문에 광범위 유전자 패널에서 거의 발견되지 않습니다. 변이 양상은 매우 다양합니다. 600개 이상의 서로 다른 ATP7B 돌연변이가 존재하며, 약 70%는 개인 고유 변이이거나 특정 집단에 국한된 변이입니다. 표준 차세대 염기서열 분석은 특히 비유럽계 집단에서 큰 결실이나 드문 변이를 놓칠 수 있습니다. 검사 방법은 국가마다 다르며, 임상적·생화학적 지표(세룰로플라스민, 혈청 구리, 24시간 소변 구리)가 여전히 비정상이라면 유전자 검사 결과가 음성이어도 윌슨병을 배제할 수 없습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 ATP7B 유전자 전체를 포괄하므로, 표적 검사 방법으로는 놓칠 수 있는 구조 변이까지 검출할 수 있습니다.

유전학적 진단으로 질환 전체를 멈추게 하는 치료를 시작할 수 있습니다

ATP7B 변이가 확인되면 치료 반응은 매우 뚜렷하게 나타납니다. D-페니실아민 또는 트리엔틴을 이용한 킬레이트 요법은 구리 수치를 빠르게 낮추며, 아세트산아연은 새로운 구리 흡수를 차단하여 장기적인 조절을 유지합니다. 무증상 가족 구성원에게 증상이 나타나기 전에 조기 치료를 시작하면 질병 증상을 완전히 예방할 수 있습니다. 간 기능은 2~6개월 이내에 호전되기 시작하며, 증상 발현 전에 치료를 시작한 경우 신경계 호전은 6~18개월에 걸쳐 이어집니다. 유전학적 진단을 통해 모든 형제자매와 제1친등 친족에 대한 연쇄 선별검사가 가능해지며, 이들은 혈중 구리 상태와 관계없이 예방적 아연 요법을 시작해야 합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

윌슨병

이 condition 정보

분석하는 1개 질환

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

윌슨병 선별에는 많은 유전자 패널에 포함되지 않은 표적 ATP7B 검사가 필요합니다

유전학적 진단으로 질환 전체를 멈추게 하는 치료를 시작할 수 있습니다

다른 대사 conditions

검사 한 번으로, 평생의 답을.