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질환 보고서 · 대사

지방산 산화 장애

지방을 에너지로 제대로 분해하지 못하는 유전성 질환입니다. MCAD 결핍증, 원발성 카르니틴 결핍증, CPT1A 및 CPT2 결핍증이 여기에 포함됩니다. 대개 공복, 질병 또는 장시간 운동 중에 증상이 나타나며, 한번 알고 나면 대부분 예방할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

지방산 산화 및 케톤 생성 장애

상염색체 열성

MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD, HADH 결핍증, 원발성 카르니틴 결핍증, 카르니틴-아실카르니틴 전위효소 결핍증을 포함하는 효소 및 수송체 결함군입니다. 공복이나 질병 기간에 저혈당, 근육 손상, 심장 및 간 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 장시간 공복을 피하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있으며, 해당되는 경우 카르니틴 보충이나 식이 지방 조절을 통해 생명을 위협하는 증상을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 19개 포함 ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

카르니틴 팔미토일전이효소 1A 결핍증

상염색체 열성

CPT1A 유전자의 변이로 발생하며, 어린 아이에게 저혈당 발작과 간 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 보통 공복이나 질병이 유발 요인이 됩니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 공복을 피하고, 질병 시 포도당을 신속하게 투여하는 치료를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

카르니틴 팔미토일전이효소 II 결핍증

상염색체 열성

CPT2 유전자의 변이로 발생합니다. 흔한 성인형은 장시간 운동, 공복, 추위 또는 질병 후에 근육통과 근육 분해(横紋筋融解症, 횡문근융해증)를 일으키며, 드문 영아형은 중증입니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 유발 요인을 피하고, 안전한 운동 및 공복 습관을 확립하는 데 도움이 되며, 근육 분해가 생겼을 때 신속히 치료하여 신장을 보호할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

미토콘드리아 삼기능성 단백질 결핍증

상염색체 열성

HADHA 또는 HADHB 유전자의 변이로 발생하며, 저혈당, 심장 및 간 문제, 근육 분해를 일으키고 이후 신경 손상을 초래할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 장쇄 지방이 적은 식단과 중쇄 지방 보충제를 활용하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

MTPD; TFP deficiency; TFPD

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

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