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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달지연, 근긴장 저하, 협응 문제 및 소뇌 위축을 일으키는 희귀 신경발달장애입니다. GEMIN5 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
RNA 처리에 필요한 작은 RNA-단백질 입자를 조립하는 SMN 복합체의 일부인 GEMIN5의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
증상 및 징후
발달지연, 근긴장 저하 및 운동 협응 저하(운동실조)가 전형적으로 나타나며, 뇌 MRI에서 소뇌 위축이 관찰됩니다. 운동 기능 장애가 핵심적인 특징입니다. 발작이나 다양한 정도의 지적장애는 드물게 나타납니다.
진단이 달라지는 점
물리치료, 작업치료, 언어치료 및 발달 지원과 함께 신경학적 검진 및 발작 치료가 이루어집니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
