본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

하악안면 이골증 및 소두증 (EFTUD2)

전장 유전체 염기서열 분석은 얼굴, 턱, 귀와 머리 크기에 영향을 미치는 하악안면 이골증 및 소두증을 일으키는 변이를 찾기 위해 EFTUD2 유전자를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

얼굴, 턱, 귀의 발달에 영향을 주는 희귀 질환으로, 머리 크기가 작고 청력 손실과 발달 지연이 나타납니다. EFTUD2 유전자의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.

하악안면 이골증 및 소두증은 얼굴, 턱, 귀의 발달에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 대부분의 환자는 머리가 작고, 광대뼈가 충분히 발달하지 않으며, 아래턱이 작습니다. 바깥귀는 작고 모양이 다르며, 대개 전도성인 청력 손실이 흔하게 나타납니다. 지적 장애는 경도에서 중증까지 다양할 수 있습니다.

이 질환은 RNA를 가공하는 세포 기구인 스플라이세오좀의 일부를 만드는 EFTUD2 유전자의 정상 사본 하나가 소실되어 발생합니다. 구개열, 후비공 폐쇄증, 그리고 작은 턱과 관련된 호흡 문제가 흔하며, 일부 신생아는 출생 직후 기도 관리를 위한 도움이 필요합니다. 심장 기형, 엄지손가락 이상, 저신장도 나타날 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 우성 유전 방식을 따릅니다. 대부분의 사례는 새롭게 생긴 변이로 추정되지만, 증상이 더 가벼운 부모로부터 물려받는 경우도 있습니다. 부모가 이 변이를 가지고 있다면 자녀는 각각 50%의 확률로 이를 물려받습니다. 치료는 개인에 따라 맞춤으로 이루어지며, 영아기의 기도 및 수유 지원, 보청기 또는 인공와우, 두개안면 및 구개열 수술, 발달 지원을 포함합니다. 가족 내에서 변이가 확인되면 출생 전 검사도 가능합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

RNA를 처리하는 기구인 스플라이소솜의 핵심 구성 요소를 암호화하는 EFTUD2 유전자 사본 하나의 기능 상실로 발생합니다. 대부분의 경우 새롭게 발생(de novo)하지만, 증상이 경미한 부모로부터 유전되는 경우도 있습니다.

증상 및 징후

광대뼈와 턱의 발달이 덜 되어 있고, 바깥귀의 모양에 차이가 있으며, 머리 크기가 작은 소두증이 나타나고, 발달 지연과 학습 장애를 동반합니다. 보통 전음성인 청력 손실이 흔하며, 구개열과 작은 턱과 관련된 호흡 문제도 흔히 나타납니다. 드물게는 후비공 폐쇄증, 식도 폐쇄증, 심장 기형, 엄지손가락 이상 또는 발작이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

영아기의 기도 및 수유 지원, 청력 검사와 보청기, 두개안면 및 구개열 수술, 발달 지원이 이루어집니다. 대부분의 경우 새롭게 발생(de novo)하지만, 부모가 이 변이를 가지고 있을 수 있으며 때로는 증상이 경미하기도 하므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome

MONDO:0012516OMIM 610536Orphanet 79113MedGen 355264출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

하악안면 이골증 및 소두증은 대개 자녀에게서 새롭게 생긴 변이이지만, 일부 가족은 증상이 가벼운 부모로부터 이를 물려받습니다.

청력 및 기도 관리

청력 손실은 필요에 따라 일반 보청기, 골전도 보청기 또는 인공와우를 사용하여 개별적으로 관리합니다. 기도가 좁아진 신생아는 초기에 호흡을 안정시키기 위해 기관 삽관이나 기관절개술이 필요할 수 있습니다.

증상이 가벼운 부모도 변이를 물려줄 수 있습니다

일부 자녀는 증상이 더 가벼운 부모로부터 이 변이를 물려받습니다. 부모가 이 변이를 가지고 있다면 자녀는 각각 50%의 확률로 이를 물려받습니다.

참고 문헌

  1. Lines M, Hartley T, MacDonald SK, Boycott KM, 2014. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. GeneReviews
  2. Huang L, Vanstone MR, Hartley T, Osmond M, Barrowman N, Allanson J et al., 2016. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update. Human mutation
  3. Thomas HB, Wood KA, Buczek WA, Gordon CT, Pingault V, Attié-Bitach T et al., 2021. EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type. Human mutation

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문