전두비강 이형성증, 탈모 및 생식기 이상 동반
상염색체 열성
두개골과 얼굴의 발달을 조절하는 유전자인 ALX4의 변화로 발생합니다. 열성 사례에서는 두 사본 모두에 변화가 있으며, ALX4 변화가 하나만 있어도 두개골 뼈의 두정골 구멍(두정공)이 넓어질 수 있으므로 보인자인 부모에게도 이러한 특징이 나타날 수 있습니다.
증상 및 징후
두 눈 사이가 넓고, 코끝이 갈라진 넓은 코 모양을 보이며, 두개골 뼈 형성에 틈이 나타날 수 있습니다. 반상 탈모나 부분 탈모 같은 탈모가 생길 수 있으며, 남성에게는 고환이 음낭으로 내려오지 않는 고환 하강 부전 같은 생식기 차이가 나타날 수 있습니다. 지적 장애나 뇌량(뇌들보) 발달 저하 같은 뇌 구조의 차이가 함께 나타날 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
두개안면, 피부, 비뇨기 및 발달 평가가 이루어지며, 필요한 경우 얼굴이나 생식기의 차이에 대해 수술적 치료가 시행됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명해 드리며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
