상염색체 우성
ZSWIM6 유전자 한쪽 복사본의 변화로 인해 발생합니다. 혈연관계가 없는 여러 가족에서 반복적으로 나타나는 변화가 보고되었습니다. 일부 사례는 부모 어느 쪽에서도 물려받지 않은 새로운 변화, 즉 de novo 변화로 발생합니다. 또한 모자이크 변화를 가진 경미한 증상의 부모로부터 물려받은 사례도 보고되었습니다.
증상 및 징후
눈 사이가 넓게 떨어져 있고 코끝이 넓거나 갈라져 있는 전두비부 이형성증과 함께, 엄지발가락이 추가로 생기는 사지 이상(전축 다지증, preaxial polydactyly)과 정강이뼈 발달 부전 등의 사지 차이가 나타날 수 있습니다. 뇌량 무형성증(agenesis of the corpus callosum)을 포함한 뇌의 차이와 지적 장애도 나타날 수 있습니다. 뇌류(encephalocele), 대뇌반구간 지방종(interhemispheric lipoma)과 같은 다른 뇌 기형도 보고되었습니다.
진단이 달라지는 점
치료에는 안면두개 및 정형외과적 평가, 신경학적 검토, 발달 및 교육 지원이 포함됩니다. 일부 사례는 de novo 변화로 발생하므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
