질환 보고서 · 혈액학적 질환

유전성 거대적혈모구빈혈

체내에서 DNA의 구성 성분을 제대로 만들지 못해 비타민 B12와 엽산 섭취가 정상임에도 적혈구가 크고 미성숙한 상태가 되는 희귀 상염색체 열성 질환입니다. 유전성 코발라민(비타민 B12) 장애와 티아민 반응성 빈혈은 다른 보고서에서 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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디하이드로엽산 환원효소 결핍증

상염색체 열성

DHFR의 변화로 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 영아기에 거적혈구빈혈을 일으키며 일부에서는 뇌 내 엽산 부족으로 인해 발작 및 기타 신경학적 문제가 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

폴린산(folinic acid)으로 치료하면 빈혈을 교정할 수 있으며 신경학적 증상이 호전될 수 있습니다.

분석 유전자

DHFR

다른 명칭

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456 OMIM 613839 Orphanet 319651 MedGen 462555

유전성 오로트산뇨증

상염색체 열성

UMPS의 변화로 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 피리미딘 합성이 차단되어 비타민 B12나 엽산에 반응하지 않는 거적혈구빈혈이 나타나며, 소변에서 오로트산 결정이 발견되고 때때로 발달 지연이 동반됩니다.

진단이 달라지는 점

우리딘 트리아세테이트는 부족한 피리미딘을 보충하여 빈혈을 교정합니다.

분석 유전자

UMPS

다른 명칭

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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유전성 거대적혈모구빈혈

분석하는 2개 질환

디하이드로엽산 환원효소 결핍증

유전성 오로트산뇨증

다른 혈액학적 질환 conditions

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