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질환 보고서 · 근골격계

Saul-Wilson 증후군

전장 유전체 분석은 Saul-Wilson 증후군을 유발하는 특정 변이를 찾기 위해 COG4 유전자를 확인합니다. 이 증후군은 뚜렷한 저신장과 특징적인 얼굴 모양을 보이는 골격 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뚜렷한 저신장, 특징적인 얼굴 모양을 일으키는 희귀 골격 질환이며, 일부에서는 조기 백내장과 청력 저하가 나타납니다. COG4 유전자의 특정 신규 변이로 발생합니다.

Saul-Wilson 증후군은 뚜렷한 저신장을 일으키는 희귀한 골격 질환으로, 출생 전부터 성장이 느린 것이 특징입니다. 환자에게는 특징적인 얼굴 모양, 짧은 손가락과 발가락이 나타나며, 내반족이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 지능은 대개 정상 범위이지만, 영유아기에는 언어와 운동 발달이 늦어질 수 있습니다. 현재까지 보고된 환자는 16명에 불과합니다.

이 질환은 세포 내에서 단백질을 골지체를 통해 이동시키는 복합체의 일부인 COG4 유전자 한쪽 사본에 생기는 특정 반복성 변이로 발생합니다. 이 변이는 유전자 기능을 끄는 것이 아니라 단백질이 작동하는 방식을 바꾸며, 거의 모든 경우에서 환자에게 새로 생긴 변이로 나타납니다.

그 밖에 백내장, 망막 변화, 청력 손실, 목 윗부분 뼈의 불안정성 등이 나타날 수 있습니다. 치료에는 정형외과적 추적 관찰이 포함되며, 보고서는 목 윗부분 뼈의 불안정성이 배제될 때까지 체조와 트램펄린 운동을 피할 것을 권고합니다.

대부분의 경우 가족 내에서 처음 나타나는 변이이지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 파악할 수 있습니다. 가족 구성원에게서 변이가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성 · 보고된 영향받은 개인은 16명입니다.

세포 내에서 골지체를 통해 단백질을 이동시키는 복합체의 일부인 COG4 유전자 한쪽 사본에 반복적으로 나타나는 변이로 발생합니다. 이 변이는 유전자 발현을 중단시키기보다 단백질의 기능을 변화시키며, 거의 모든 사례가 de novo로 발생합니다.

증상 및 징후

영아기에 저신장이 뚜렷해지며, 이마가 돌출되고 아래턱이 작으며, 척추와 긴뼈에 변화가 나타납니다. 손가락과 발가락이 짧고, 흔히 내반족이 보고됩니다. 지능은 보통 정상입니다. 덜 흔하게는 백내장, 망막 변화, 청력 저하 또는 목 윗부분 뼈의 불안정성이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

관리에는 정형외과적 추적 관찰, 목 윗부분 뼈의 불안정성 평가(배제될 때까지 체조와 트램펄린 운동 회피), 정기적인 눈 및 청력 검사가 포함됩니다. 사례는 대개 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 파악하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Saul-Wilson 증후군은 COG4의 특정 변이에 의해 발생하며, 이것이 진단의 근거가 됩니다. 전장 유전체 분석은 검사의 일환으로 COG4 유전자를 확인합니다.

체조 전 목 검사

보고서는 목 윗부분 뼈의 불안정성이 배제될 때까지 체조와 트램펄린 운동을 피할 것을 권고합니다. 정기적인 눈 검사와 청력 검사도 추적 관찰의 일부입니다.

대부분 가족에게서 새로 생긴 변이

거의 모든 경우가 COG4에 새로 생긴 변이에서 비롯되지만, 부모 중 한 명이 변이를 지니고 있다면 자녀는 각각 50%의 확률로 이를 물려받습니다. 가족 구성원에게서 변이가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사가 가능합니다.

참고 문헌

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

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