질환 보고서 · 근골격계

안면견갑상완근이영양증(FSHD)

얼굴, 견갑골, 상완의 근육이 주로 먼저 약해지는 유전성 근이영양증으로, 신체의 좌우 근육이 흔히 비대칭적으로 약해집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성 · 약 8,000명에서 20,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

보통 10대 또는 성인기에 발병하는 근이영양증으로, 4번 염색체의 D4Z4 반복 서열이 짧아진 경우(1형) 또는 SMCHD1, DNMT3B, LRIF1의 변이(2형)로 인해 DUX4 유전자가 부적절하게 활성화되어 발생합니다.

다른 명칭

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

FSHD의 약 95%(1형)는 4번 염색체의 D4Z4 반복 서열이 짧아져 발생하며, 이 부위는 짧은 판독 길이의 전장 유전체 염기서열 분석으로는 안정적으로 측정할 수 없습니다. 2형(주로 SMCHD1 변이)만 검출할 수 있으므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 FSHD를 배제할 수는 없습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.