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질환 보고서 · 소화기계

선천성 담즙산 합성 결함 2형

몸이 정상적인 담즙산을 만들지 못해 영아기 초기에 황달이 생기고 지방과 비타민의 흡수가 나빠지는 희귀 유전성 간 질환입니다. AKR1D1 유전자의 두 사본에 변화가 있을 때 발생하며, 치료가 가능합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

델타-4-3-옥소스테로이드 5-베타-환원효소라는 효소를 만드는 AKR1D1 유전자의 두 사본에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 효소가 없으면 정상적인 담즙산이 만들어지지 않고, 간을 손상시키는 비정상 담즙산이 쌓이게 됩니다.

증상 및 징후

담즙 흐름이 막히는 현상(담즙정체)으로 인해 생후 몇 주 또는 몇 달 사이에 아기에게 황달이 나타나며, 대변이 옅은 색을 띠고 간이 커질 수 있습니다. 지방 흡수가 잘 되지 않으면 성장이 더뎌지고 비타민 A, D, E, K 수치가 낮아져 출혈이 생길 수 있습니다. 치료하지 않으면 간 손상이 간경변으로 진행할 수 있으며, 소아기에 생명을 위협할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

경구 케노데옥시콜산은 부족한 담즙산을 보충해 줍니다. 조기에 시작하면 황달, 간 기능 및 간 크기가 개선될 수 있습니다. 지용성 비타민 수치와 간 기능을 주기적으로 확인합니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1

MONDO:0009339OMIM 235555Orphanet 79303MedGen 383840출처: [1][2][3][4]

참고 문헌

  1. Pham AN, Thi KB, Thi MN, Ngo DN, Naritaka N, Nittono H et al., 2022. Clinical and genetic features of congenital bile acid synthesis defect with a novel mutation in AKR1D1 gene sequencing: Case reports. Medicine
  2. Cheng Y, Guo L, Deng M, Song YZ, 2017. [Clinical feature and genetic analysis of a family affected by congenital bile acid synthesis defect type 2: identification of 2 novel mutations in AKR1D1 gene]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  3. AKR1D1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Congenital bile acid synthesis defect type 2. MedlinePlus Genetics

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