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질환 보고서 · 기타

LAMA5 관련 다계통 증후군

여러 신체 계통에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 근육, 신장, 뇌 발달 등이 포함될 수 있습니다. LAMA5 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 보고된 가족은 소수에 불과합니다.

LAMA5 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 라미닌 알파-5를 만들며, 이 단백질은 신장과 신경과 근육 사이의 연접부를 포함한 여러 조직에서 세포를 지지하는 기저막의 구성 요소입니다.

증상 및 징후

이 질환을 가진 사람은 아직 소수에 불과하며, 나타나는 특징도 다양합니다. 보고된 특징으로는 발달 지연, 영아기 발작(때로는 경련 동반), 근긴장 저하 또는 근력 약화, 신장 문제 등이 있습니다. 이 질환의 전체 범위는 아직 명확히 밝혀지는 중입니다.

진단이 달라지는 점

진료는 나타나는 특징에 맞춰 이루어지며, 신장, 근육, 발달 및 발작에 대한 평가가 포함될 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

MONDO:0033856Orphanet 521450MedGen 1806009출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Luo S, Liu ZG, Wang J, Luo JX, Ye XG, Li X et al., 2022. Recessive LAMA5 Variants Associated With Partial Epilepsy and Spasms in Infancy. Frontiers in molecular neuroscience
  2. Voskarides K, Papagregoriou G, Hadjipanagi D, Petrou I, Savva I, Elia A et al., 2019. COL4A5 and LAMA5 variants co-inherited in familial hematuria: digenic inheritance or genetic modifier effect?. BMC nephrology
  3. Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, Selcen D, Engel AG, 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. International journal of molecular sciences

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