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질환 보고서 · 근골격계
키가 작고 관절이 느슨해 탈구가 생기며, 척추와 긴뼈 끝부분에 변화가 나타나는 드문 유전성 골격 질환입니다. EXOC6B 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
세포 표면으로 단백질을 전달하는 엑소사이트 복합체의 일부인 EXOC6B의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 보고된 가족은 소수에 불과합니다.
증상 및 징후
척추뼈와 긴뼈의 성장하는 끝부분에 변화가 있으며 키가 작습니다. 특히 무릎, 엉덩이, 팔꿈치의 현저한 관절 이완과 탈구가 전형적으로 나타납니다. 척추 만곡과 발달 지연도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
관절 탈구와 척추 만곡을 관리하기 위해 정형외과 및 물리치료 관리를 받고, 성장을 모니터링하는 것이 도움이 됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명 받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 이용 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
