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질환 보고서 · 혈액학적 질환

유전성 섬유소용해 장애

혈전을 분해하는 체계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 대부분은 혈전이 지나치게 빨리 녹아 출혈을 일으키며, 흔히 일상적인 응고 검사에서는 정상으로 나타납니다. 반면 플라스미노겐 결핍증은 눈, 입 및 기도 점막에 두꺼운 침착물이 생기는 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

플라스미노겐 활성인자 억제제-1(PAI-1) 결핍증

상염색체 열성

SERPINE1의 두 사본 모두에 변화가 있으면 혈전이 너무 일찍 분해되어, 부상, 수술, 출산 후 또는 월경량 과다 시 출혈이 발생합니다.

진단이 달라지는 점

혈전 분해를 늦추는 약물인 트라넥삼산은 출혈의 예방과 치료에 효과적입니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

알파-2-플라스민 억제제 결핍증

상염색체 열성

SERPINF2의 두 사본 모두에 변화가 있으면 혈전이 너무 일찍 분해되어, 관절 내 출혈을 포함하여 심각할 수 있는 출혈이 발생합니다.

진단이 달라지는 점

혈전 분해를 늦추는 약물인 트라넥삼산은 출혈의 예방과 치료에 효과적입니다.

분석 유전자

다른 명칭

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

플라스미노겐 결핍증(저플라스미노겐혈증)

상염색체 열성

PLG의 두 사본 모두에 변화가 있으면 점막에 두꺼운 피브린 침착물이 생기며, 가장 흔하게는 눈꺼풀(목질성 결막염)에 나타나고, 잇몸과 기도에도 나타납니다.

진단이 달라지는 점

플라스미노겐 보충 요법을 이용할 수 있으며, 이 요법으로 침착물을 제거할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

퀘벡 혈소판 장애

상염색체 우성

혈소판에 우로키나아제형 플라스미노겐 활성인자가 과도하게 포함되어 혈전이 지나치게 빨리 분해되며, 부상이나 수술 후 지연성 출혈을 일으키는 우성 질환입니다.

진단이 달라지는 점

출혈은 트라넥삼산에 반응하지만 혈소판 수혈에는 반응하지 않습니다.

분석 유전자

다른 명칭

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

한계점

  • 퀘벡 혈소판 장애는 PLAU 유전자를 포함하는 DNA 구간의 중복에 의해 발생하며, 이는 복제수 분석이 필요하고 놓칠 수 있습니다.

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