소두증 및 맥락막망막병증 1형
상염색체 열성
이 질환은 튜불린-감마 복합체 관련 단백질을 암호화하는 TUBGCP6의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.
증상 및 징후
주요 특징은 출생 전에도 확인될 수 있는 작은 머리(소두증)와 시력을 떨어뜨릴 수 있는 망막 변화를 동반한 맥락막망막병증입니다. 정도가 다양한 발달 지연 또는 지적 장애와 저신장도 보고되었습니다.
진단이 달라지는 점
저시력 지원을 병행한 정기적인 안과 검사, 성장 관찰, 그리고 발달 및 교육 지원이 기본입니다. 유전 상담을 권장드리며, 부모는 보통 보인자이고 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
