본문으로 건너뛰기
이번 할로윈에 전장 유전체 시퀀싱 시 10% 할인

질환 보고서 · 근골격계

스티클러 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 스티클러 증후군과 가장 자주 연관되는 콜라겐 유전자인 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3을 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

눈, 귀, 관절, 얼굴에 영향을 미치는 결합조직 질환군으로, 주된 안구 특징은 고도근시와 망막박리입니다. 이 보고서는 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3을 다룹니다.

스티클러 증후군은 몸을 지탱하는 조직에 영향을 미치는 결합조직 질환입니다. 눈, 귀, 관절, 얼굴, 구개에 영향을 미칠 수 있습니다. 보통 가장 중요한 부위는 눈이며, 고도근시(근시)와 망막박리가 나타납니다. 망막박리는 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 층이 그 아래 조직에서 들뜨는 현상입니다. 스티클러 증후군은 소아 망막박리의 가장 흔한 원인입니다. 출생 시 유병률은 1/7,500에서 1/10,000으로 추정됩니다.

대부분의 경우는 COL2A1, COL11A1 또는 COL11A2의 한쪽 사본 변이로 발생합니다. 이들은 우성 방식으로 유전되므로, 변이를 가진 사람은 자녀에게 이를 전달할 확률이 각각 50%입니다. COL9A1, COL9A2 또는 COL9A3의 변이는 더 드물며 열성 방식으로 유전되므로, 각 부모로부터 변이를 하나씩 물려받아야 합니다.

관련된 유전자에 따라 예상되는 경과가 달라집니다. 2형(COL11A1)은 1형(COL2A1)보다 망막박리 위험이 낮으며, 일부 COL11A2 변이는 안구 침범 없이 질환을 일으킵니다. 건강을 관리하는 주된 방법은 정기적인 안과 검사와 청력 검사입니다. 가족 내 변이가 확인되면 위험이 있을 수 있는 친척을 검사할 수 있습니다.

분석하는 7개 질환

스티클러 증후군 1형

상염색체 우성

제2형 콜라겐의 유전자인 COL2A1의 한쪽 사본 변이로 발생합니다. 제2형 콜라겐은 결합조직에 구조를 제공하는 단백질입니다. 대부분의 변이는 유전자로부터 만들어지는 기능성 단백질을 줄여 질병을 일으키는 것으로 예상되므로, 변이된 사본 하나만으로도 충분합니다.

증상 및 징후

출생 시부터 나타나 시간이 지나도 나빠지지 않는 고도 근시(근시)와 유리체 변화가 전형적으로 나타납니다. 시력에 가장 큰 위험은 망막박리로, 통합 분석에서 COL2A1 변이를 가진 사람의 47%에게 나타났으며, 첫 망막박리는 보통 10대 후반에서 20대 초반 사이에 발생합니다. 약 절반의 사람은 경도의 고주파 청력 손실이 있습니다. 평평한 중안면부, 구개열 또는 Pierre Robin 증후군(작은 아래턱), 관절 과가동성, 그리고 30대 또는 40대부터 나타나는 골관절염도 흔합니다.

진단이 달라지는 점

표준 관리로는 망막 전문의에 의한 연 1회 안과 검사, 연 1회 청력 검사, 근시에 대한 안경 착용이 포함됩니다. 망막에 대한 레이저 치료는 박리를 예방하는 데 도움이 될 수 있으며, 경고 신호에 대해서도 교육받습니다. 위험이 있는 가족은 검사를 받아 누가 관찰이 필요한지 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Stickler syndrome, type I; STL1

포함된 세부 유형

  • 스티클러 증후군 1형, 비증후군성 안과형

    상염색체 우성

    스티클러 증후군 1형과 같은 유전자인 COL2A1의 한쪽 사본 변이로 발생합니다. 일부 가족에서는 변이가 주로 안과 문제를 일으키며, 망막박리가 나타나고 안구 외 특징은 거의 없거나 전혀 없습니다.

    COL2A1

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955출처: [1][11][4][3][2][9]

스티클러 증후군 2형

상염색체 우성

콜라겐 유전자인 COL11A1의 한쪽 사본 변이로 발생합니다. 대부분의 변이는 정상 단백질의 기능을 방해하는 비정상 단백질을 만드는 것으로 여겨집니다.

증상 및 징후

근시는 보통 1형보다 더 심합니다. 백내장은 더 흔하며, 1형의 36%에 비해 59%의 사람에게 나타납니다. 통합 분석에서 COL11A1 변이가 있는 사람의 28%에게 망막박리가 발생했으며, 이는 1형보다 적은 빈도입니다. 난청은 1형보다 더 흔하고, 중등도이며 모든 주파수에 영향을 미칩니다.

진단이 달라지는 점

연 1회 안과 검사가 필요하며, 한 2형 코호트에서는 망막에 대한 예방적 치료가 박리 위험을 낮추었습니다. 난청이 흔하므로 청력 검사도 필요합니다. 가족 내 변이가 확인되면 위험이 있는 친척을 검사할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615출처: [5][9][4][3][2][1]

스티클러 증후군 3형(비안구형)

상염색체 우성

제XI형 콜라겐의 알파2 사슬을 만드는 유전자인 COL11A2의 한쪽 사본 변이로 발생합니다. 일부 변이는 안구 침범 없이 스티클러 증후군을 일으킵니다.

증상 및 징후

안구 침범 없이 나타나는 스티클러 증후군으로, 눈은 영향을 받지 않지만 난청과 관절 및 안면 특징이 나타납니다. 난청은 흔하며, 중등도이고 모든 주파수에 영향을 미칩니다. 별개의 열성 질환인 골단이형성증(otospondylomegaepiphyseal dysplasia)은 COL11A2의 양쪽 사본 변이로 발생합니다.

진단이 달라지는 점

청력 검사와 필요에 따른 치료를 시행하고, 관절이나 뼈 문제에 대해서는 정형외과 검진을 받습니다. 위험이 있는 친척을 검사하면 누가 관찰이 필요한지 알 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234출처: [13][2][14][1]

스티클러 증후군 4형

상염색체 열성

제IX형 콜라겐을 만드는 COL9A1의 두 변이로 발생하며, 각 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 부모는 보통 각각 하나의 변이를 가진 증상이 없는 보인자입니다.

증상 및 징후

열성 스티클러 증후군에서는 고도근시가 거의 예외 없이 나타나며, 제IX형 변이에서는 난청이 매우 흔합니다. 난청은 보통 중등도에서 고도이며 고주파로 갈수록 점점 더 심해지는 하강형입니다. 한 제IX형 열성 사례 코호트에서는 15%의 사람에게 망막박리가 발생했습니다. 제IX형 변이에서 구개열은 보고된 바 없습니다.

진단이 달라지는 점

망막 전문의에 의한 연 1회 안과 검사와 청력 검사를 시행하고, 필요에 따라 치료합니다. 제IX형 열성 질환에서 박리를 예방하기 위한 망막 치료는 개별 사례별로 고려합니다. 가족 내 변이가 확인되면 친척을 검사할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571출처: [7][15][1][2]

스티클러 증후군 5형

상염색체 열성

제IX형 콜라겐을 만드는 COL9A2의 두 변이로 발생하며, 각 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 보고된 가족은 몇 가구에 불과합니다.

증상 및 징후

2021년에 보고된 한 가족에서 두 형제 모두 고도근시, 유리체 변화, 고주파로 갈수록 심해지는 중증 난청이 있었습니다. 한 형제는 한쪽 눈에 망막박리와 백내장이 있었습니다. 중안면과 관절 특징은 경미했습니다.

진단이 달라지는 점

다른 열성 유형과 마찬가지로 망막 전문의에 의한 안과 검사와 청력 평가를 시행합니다. 가족 내 변이가 확인되면 친척을 검사하여 누가 관찰이 필요한지 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972출처: [16][7][1]

스티클러 증후군 6형

상염색체 열성

제IX형 콜라겐을 만드는 COL9A3의 두 변이로 발생하며, 보통 각 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 복합 이형접합 변이와 동형접합 변이가 모두 보고되었습니다.

증상 및 징후

열성 스티클러 증후군에 대한 검토에서는 고도근시와 감각신경성 난청이 주요 특징으로 기술됩니다. 검토된 열성 사례 전반에서 망막박리는 18%, 관절통은 15%에서 나타났습니다. 제IX형 변이에서 구개열은 보고된 바 없습니다.

진단이 달라지는 점

다른 열성 유형과 마찬가지로 망막 전문의에 의한 안과 검사와 청력 검사를 시행합니다. 가족 내 변이가 확인되면 친척을 검사할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980출처: [17][18][7][1]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

스티클러 증후군은 여러 유전자에서 비롯될 수 있으며, 관련된 유전자에 따라 안구 위험과 유전 방식이 달라집니다.

유전자에 따라 안구 위험이 다릅니다

통합 분석에서 COL2A1 변이가 있는 사람의 47%, COL11A1 변이가 있는 사람의 28%에게 망막박리가 발생했습니다. 일부 COL11A2 변이는 안구 침범 없이 스티클러 증후군을 일으킵니다.

유전 방식은 유전자에 따라 다릅니다

COL2A1, COL11A1, COL11A2의 변이는 우성이므로 변이된 사본 하나만으로도 질환이 발생할 수 있습니다. COL9A1, COL9A2, COL9A3의 변이는 열성이므로 각 부모로부터 변이를 하나씩 물려받아야 합니다.

관찰은 시력을 지키는 데 도움이 될 수 있습니다

망막박리는 심각한 위험이며, 망막에 대한 치료로 이 위험을 낮출 수 있습니다. 2형에 대한 한 연구에서, 이 치료를 받지 않은 사람들에게서 박리가 더 일찍 나타났으므로, 유전자를 아는 것은 전문의가 검사를 계획하는 데 도움이 됩니다.

한계점

  • 스티클러 증후군은 LRP2, LOXL3, GZF1 등 다른 유전자의 변이로도 발생할 수 있으며, 이 보고서에서는 다루지 않습니다.
  • 음성 결과가 스티클러 증후군을 배제하는 것은 아닙니다. 콜라겐 유전자 패널 검사에 대한 검토에서, 검사를 받은 사람들의 약 절반에서 원인이 확인되었습니다.
  • COL9A3의 단일 사본 변이가 일부 가족에서 망막박리를 일으키는 것으로 보고되었습니다. 이는 열성 스티클러 증후군 6형 항목에는 포함되지 않습니다.

참고 문헌

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

더 많은 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문