질환 보고서 · 암

유전성 흑색종

전장 유전체 시퀀싱은 모든 흑색종 및 피부암 소인 유전자(CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF)를 분석하여, 유전성 피부암 위험에 대한 종합적인 평가를 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

비정형 신생 멜라닌세포로 이루어진, 대개 공격적인 악성 종양입니다.

흑색종의 약 5~10%는 가족력과 관련이 있습니다. CDKN2A/p16(염색체 9p21.3)은 발현 침투율이 가장 높은 흑색종 유전자로, 병원성 변이가 있으면 평생 흑색종 위험이 60~90%에 달합니다(집단 및 자외선 노출에 따라 다름). CDKN2A 보유자는 췌장암 위험도 13~22배 높습니다. CDK4는 드물게 나타나는 고침투율 흑색종 유전자입니다. MC1R(멜라노코르틴-1 수용체)의 적갈색 머리카락/밝은 피부 관련 변이(R151C, R160W, D294H)는 각각 흑색종 위험을 2~4배 높이며, 복합 이형접합체는 더 높은 위험을 가집니다.

BAP1 종양 소인 증후군은 포도막(안구) 흑색종, 중피종, 그리고 BAP1 변이가 있는 피부 멜라닌세포성 비정형 피내 종양(MBAIT)을 유발합니다. POT1, TERT 프로모터, MITF E318K는 가계 연구를 통해 확인된 추가적인 흑색종 감수성 유전자입니다.

임상적 의의: CDKN2A 보유자는 3~6개월마다 전신 피부 검사를, 매년 피부경검사/사진 촬영을 받을 필요가 있습니다. MC1R 유전형 검사는 전형적인 적갈색 머리 표현형이 없더라도 위험이 높은 사람을 찾아낼 수 있습니다(R151C 보유자도 갈색 머리일 수 있습니다). MC1R 유전형에 기반한 자외선 차단 상담은 새롭게 떠오르는 정밀 예방 전략입니다.

MC1R 변이는 적갈색 머리가 없는 사람에게서도 흑색종 위험을 2~4배 높입니다. 많은 MC1R 보유자는 갈색 머리와 그을린 피부를 가지고 있지만, 임상 평가로는 드러나지 않는 유전적 흑색종 위험을 지니고 있습니다.

흑색종

비정형 신생 멜라닌세포로 이루어진, 대개 공격적인 악성 종양입니다. 흑색종은 대부분 피부에서 발생하며(피부 흑색종), 다음과 같은 조직학적 아형이 포함됩니다: 표재 확산형 흑색종, 결절성 흑색종, 말단 흑색점 흑색종, 악성 흑색점 흑색종. 피부 흑색종은 후천성 또는 선천성 멜라닌세포모반이나 이형성 모반에서 생길 수 있습니다. 흑색종은 위장관, 눈, 요로, 생식계 등 다른 해부학적 부위에서도 발생할 수 있습니다. 흑색종은 림프절, 간, 폐, 뇌로 자주 전이됩니다.

진단이 달라지는 점

3~6개월마다 전신 피부 검사(CDKN2A); 피부경検사; MC1R 기반 자외선 차단; BRAF 변이 흑색종에 대한 BRAF+MEK 억제제; 면역요법(항-PD-1); CDKN2A에 대한 췌장 검사; 가계 연쇄 검사

다른 명칭

malignant melanoma; melanoma (disease)

가족성 피부 흑색종에 대한 감수성

상염색체 우성

CDKN2A, CDK4, MITF, POT1 등의 유전자 변이로 인해 발생하는 유전성 흑색종 감수성입니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 전신 피부 검사, 자외선 차단 및 CDKN2A 변이 보유자의 경우 췌장암 감시 검사를 고려할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

가족성 비정형 다발성 점 흑색종 증후군

상염색체 우성

흑색종 위험이 높은 비정형 점이 다수 나타나는 질환으로, 흔히 췌장암 위험도 함께 높이는 CDKN2A 변이에 의해 발생합니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 전신 피부 검사를 받으시고, CDKN2A 변이가 확인된 경우 췌장암 감시 검사를 고려하시기 바랍니다.

분석 유전자

CDKN2A

다른 명칭

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

피부색만을 기준으로 한 흑색종 위험 평가는 전형적인 표현형이 없는 MC1R 보인자를 놓칩니다. 유전자 검사는 외형과 무관하게 객관적인 위험 평가를 제공합니다.

CDKN2A 보유자는 3~6개월마다 피부과 추적 검사를 받고, 췌장암 검진도 함께 받아야 합니다.

CDKN2A는 흑색종 위험을 60~90% 높이고, 췌장암 위험도 13~22배 높입니다. 이를 확인하면 집중적인 피부과 추적 관찰과 췌장암 검사(MRI/EUS)가 모두 필요해집니다. 유전자 검사가 없으면 췌장암 위험 요소는 전혀 다뤄지지 않게 됩니다.

MC1R 유전형 검사로 숨겨진 흑색종 위험을 파악할 수 있습니다. 갈색 머리 보유자는 자외선 차단을 더욱 철저히 할 필요가 있습니다.

MC1R R151C 보유자는 갈색 머리, 헤이즐색 눈, 그리고 어느 정도의 그을림 능력을 가질 수 있지만, 여전히 흑색종 위험이 2~4배 높습니다. 임상 평가만으로는 이런 사람들을 고위험군으로 식별하기 어렵습니다. 전장 유전체 분석(WGS)은 MC1R 유전형을 밝혀내어, 표현형이 아닌 유전적 위험에 기반한 맞춤형 자외선 차단 상담을 가능하게 합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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유전성 흑색종

이 condition 정보

분석하는 3개 질환

흑색종

가족성 피부 흑색종에 대한 감수성

가족성 비정형 다발성 점 흑색종 증후군

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

CDKN2A 보유자는 3~6개월마다 피부과 추적 검사를 받고, 췌장암 검진도 함께 받아야 합니다.

MC1R 유전형 검사로 숨겨진 흑색종 위험을 파악할 수 있습니다. 갈색 머리 보유자는 자외선 차단을 더욱 철저히 할 필요가 있습니다.

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