질환 보고서 · 면역학적 특성

운동실조-모세혈관확장증

모세혈관확장성 운동실조증은 ATM 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 나타납니다. 유아기부터 점차 진행되는 협응력 저하, 눈과 피부의 작은 모세혈관 확장, 반복되는 흉부 감염을 동반한 면역결핍, 방사선 민감성, 혈액암 위험 증가를 일으킵니다. ATM 변화가 한쪽 사본에만 있는 경우는 별도의 것으로, 유방암 위험이 중등도로 높아지지만 이 보고서의 다루는 범위에는 포함되지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

모세혈관확장성 운동실조증

상염색체 열성

ATM 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어 생기는 진행성 소뇌성 운동실조증, 모세혈관 확장, 면역결핍 및 암 소인입니다.

진단이 달라지는 점

진단 결과에 따라 감염 예방 및 면역글로불린 보충 요법의 방향을 정하고, 전리방사선 노출을 최소화하며, 암 및 폐 경과 관찰을 진행하고, 혈연 가족에 대한 보인자 검사로 연결할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

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