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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달이 정상적으로 이루어지던 아이가 운동 및 인지 기능을 잃기 시작하고, 흔히 비정상적인 움직임을 동반하는 드문 질환입니다. UBTF 유전자에 반복적으로 나타나는 새로운 변이가 원인입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
UBTF 유전자 한쪽 사본의 특정 변이(가장 흔하게는 p.Glu210Lys)가 원인이며, 이 변이는 뇌세포에서 리보솜 RNA 생성을 조절하는 기능을 변화시킵니다. 거의 모든 사례는 de novo, 즉 아이에게서 새로 발생한 변이입니다.
증상 및 징후
대개 초기 발달은 정상적이지만, 생후 약 2~3세부터 운동 및 인지 기능이 점차 소실됩니다. 움직임 문제와 보행 능력 상실이 흔하며, 뇌 MRI에서 뇌 위축이 나타날 수 있습니다. 행동 문제도 흔히 나타납니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 증상을 돕는 방향으로 이루어지며, 신경과 추적 관리, 물리치료, 의사소통 보조 도구, 영양 관리, 운동 증상 치료가 포함됩니다. 특이적 치료법은 아직 연구 중입니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CONDBA; UBTF-related disorder
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