본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

근긴장이상증, 근강직증 및 발작성 운동장애

지속적이거나 간헐적인 근육 수축(근긴장이상증), 근육 이완 지연(근강직증), 갑작스럽고 불수의적인 움직임 발작(발작성 운동장애)을 포함하는 신경학적 운동장애입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 21개 질환

Thomsen 및 Becker 질환

근육 수축 후 근육 이완이 느린(근강직증) 것이 특징인 드문 유전성 골격근 채널병증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

myotonia congenita

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

유전성 근긴장이상증

DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

포함된 세부 유형

  • 근긴장이상증 5형

    질환의 원인이 GCH1 유전자의 변이인 상염색체 우성 도파민 반응성 근긴장이상증입니다.

    GCH1

  • 근긴장이상증 21형

    상염색체 우성

    일차성 근긴장이상증 DYT21형은 늦게 발병하는 순수 비틀림 근긴장이상증 형태를 포함한 혼합형 근긴장이상증의 한 아형입니다.

  • 근긴장이상증 16형

    상염색체 열성

    근긴장이상증 16형(DYT16)은 매우 드물고 최근에 발견된 운동장애로, 조기 발병의 진행성 사지 근긴장이상, 후두 및 구순하악 근긴장이상, 파킨슨증이 특징입니다.

    PRKRA

  • 근긴장이상증 25형

    상염색체 우성

    상염색체 우성 국소 근긴장이상증 DYT25형은 경부, 후두 및 손-팔뚝 근긴장이상이 특징인 국소 근긴장이상증의 한 형태입니다.

    GNAL

  • 근긴장이상증 23형

    상염색체 우성

    질환의 원인이 CACNA1B 유전자의 돌연변이인 모든 근긴장이상 질환입니다.

  • 근긴장이상증 27형

    상염색체 열성

    질환의 원인이 COL6A3 유전자의 돌연변이인 모든 근긴장이상 질환입니다.

    COL6A3

  • 근긴장이상증 24형

    상염색체 우성

    질환의 원인이 ANO3 유전자의 돌연변이인 모든 근긴장이상 질환입니다.

    ANO3

  • 근긴장이상증 30형

    상염색체 우성

    VPS16

  • 근긴장이상증 31형

    상염색체 열성

  • 근긴장이상증 32형

    상염색체 열성

  • 근긴장이상증 33형

    상염색체 우성

  • 발작성 운동장애

    상염색체 우성

    발작성 운동장애(PD)는 짧은 시간 동안만 지속되며 간헐적으로 반복되는 비정상적인 불수의적 움직임으로 나타나는 드물고 이질적인 운동장애 집단입니다. PD에는 발작성 운동유발 운동장애(PKD), 발작성 비운동유발 운동장애(PNKD), 발작성 운동 유발 운동장애(PED), 그리고 PKD의 변이형인 영아기 경련 및 무도무정위증 증후군(ICCA 증후군)이 포함됩니다.

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

관련 하위 유형 75개 포함 ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

선천성 부동근긴장증

상염색체 우성

골격근 나트륨 채널(SCN4A) 질환으로, 추위와 반복적인 활동으로 악화되는 근육 경직이 나타나며, 때로는 이후 근력 약화가 동반될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

칼륨 악화성 근긴장증

상염색체 우성

SCN4A 관련 근긴장증의 한 형태로, 칼륨에 의해 근육 경직이 악화되며 근긴장 변동증(myotonia fluctuans)과 근긴장 지속증(myotonia permanens)을 포함합니다.

분석 유전자

다른 명칭

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

포함된 세부 유형

  • 변동성 근강직증

    변동성 근강직증(MF)은 칼륨 유발 근강직증(PAM)의 한 형태로, 냉기에 영향을 받지 않고, 증상이 극적으로 변동하며, 칼륨 섭취로 현저히 악화되는 질환입니다.

  • 영구성 근강직증

    영구성 근강직증은 칼륨 유발 근강직증(PAM)의 매우 드물고, 지속적이며, 더 심한 형태입니다.

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2 관련 발작성 운동장애

상염색체 우성

갑작스러운 움직임에 의해 유발되는 짧은 불수의적 운동 발작(발작성 운동유발 무도병)으로, 영아기 발작이 동반되기도 합니다. 대개 저용량 항경련제에 잘 반응합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3 관련 신경계 질환

상염색체 우성

ATP1A3 변이로 발생하며, 급속 발병 근긴장이상-파킨슨증, 소아기 교대성 편마비, CAPOS 증후군을 포함하는 스펙트럼 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

포함된 세부 유형

  • 근긴장이상증 12형

    상염색체 우성

    급속 발병 근긴장이상-파킨슨증(RDP)은 파킨슨증과 근긴장이상이 갑자기 나타나는 매우 드문 운동장애로, 신체적 또는 심리적 스트레스로 유발되는 경우가 많습니다.

    ATP1A3

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문