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질환 보고서 · 근골격계

그레이그 두극-다지증 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 사지, 머리 및 얼굴의 발달에 영향을 미치는 그레이그 두극-다지증 증후군을 일으키는 변화를 찾기 위해 GLI3 유전자를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

사지, 머리 및 얼굴의 발달에 영향을 주는 유전성 질환으로, 손가락이나 발가락이 추가로 생기거나 손가락·발가락 사이가 붙어 있고, 머리가 크며 두 눈 사이가 멀리 떨어져 있는 특징이 나타납니다. GLI3 유전자의 변화 또는 결실로 인해 발생합니다.

그레이그 두극-다지증 증후군은 사지, 머리 및 얼굴의 발달에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 주요 특징은 손가락이나 발가락이 추가로 생기는 것, 손가락과 발가락 사이의 피부가 붙어 있는 것, 큰 머리, 그리고 눈이 넓게 떨어져 있는 것입니다. 이러한 특징은 사람마다 차이가 크며, 발달 지연, 지적 장애 또는 발작은 흔하지 않습니다.

이 질환은 초기 발달을 안내하는 hedgehog 신호 전달 경로의 일부로서 다른 유전자를 켜거나 끄는 단백질인 전사 인자를 만드는 GLI3 유전자의 변화로 발생합니다. 일부 사람은 GLI3의 결실을 가지고 있으며, 이 결실이 인접한 유전자까지 확장되는 경우도 있는데, 이 역시 질환을 일으킬 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전되므로, 환자의 각 자녀는 그 변화를 물려받을 확률이 2분의 1입니다. 새롭게 생기는 사례의 비율은 알려져 있지 않습니다. 특정 변화를 알면 가족에게 검사를 권할 수 있고, 아동기의 머리 성장과 발달을 관찰하고 손과 발에 필요한 수술을 결정하는 데에도 도움이 됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

신호 전달 경로인 hedgehog 경로에서 전사인자로 작용하는 GLI3의 정상 사본 하나가 소실되어 발생합니다. 환자인 부모로부터 유전될 수 있으며, 새롭게(de novo) 발생하는 사례의 비율은 알려져 있지 않습니다.

증상 및 징후

엄지 쪽 발가락과 새끼손가락 쪽 손가락에 여분의 손가락이나 발가락이 생기는 경우가 일반적이며, 손가락이나 발가락 사이가 붙어 있기도 합니다. 머리가 크고 넓은 이마와 멀리 떨어진 두 눈이 흔히 나타납니다. 발달 지연, 지적 장애 또는 발작은 드물게 나타나며, 인접 유전자를 포함하는 큰 결실이 있는 경우에 더 자주 나타납니다.

진단이 달라지는 점

필요한 경우 손과 발에 대한 수술적 치료를 시행하며, 아동기에는 머리 크기와 발달 상태를 지속적으로 관찰합니다. 환자의 자녀는 이 질환을 물려받을 확률이 2분의 1(50%)이므로, 유전 상담과 가족 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

그레이그 두극-다지증 증후군은 우성 방식으로 유전되므로, 원인을 아는 것은 환자 본인뿐만 아니라 more 넓은 가족에게도 중요합니다.

원인을 알면 치료 방향을 정하는 데 도움이 됩니다

아동기 내내 머리 성장과 발달을 관찰하며, 신경학적 우려가 있는 경우 뇌 검사를 고려합니다. 필요한 경우 추가된 손가락이나 발가락을 교정하는 수술을 고려하며, 손의 엄지 쪽을 가장 우선적으로 처리합니다.

친척에게 검사를 권할 수 있습니다

환자의 각 자녀는 원인이 되는 변화를 물려받을 확률이 2분의 1이므로, 유전 상담과 가족 검사를 제공합니다. 가족 내 변화가 확인되면 위험이 높아진 임신에 대해 출생 전 검사도 가능합니다.

한계점

  • 일부 사람들은 GLI3 전체 또는 일부의 결실을 가지고 있으며, 이 결실이 7번 염색체 7p14 영역의 인접 유전자까지 확장되는 경우도 있는데, 이 경우에도 질환이 발생할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

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