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질환 보고서 · 면역학적 특성

Otofaciocervical 증후군 2형 (PAX1)

귀, 얼굴, 척추에 영향을 미치는 드문 유전성 질환이며, 흉선이 없거나 발달이 덜 된 것이 원인인 중증 면역결핍을 함께 동반합니다. PAX1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

Otofaciocervical 증후군 2형

상염색체 열성

흉선과 일부 골격 구조의 발달에 필요한 PAX1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 나타납니다. 흉선 무형성 또는 저형성은 T세포 면역 기능 저하와 관련이 있습니다.

증상 및 징후

T세포가 적은 중증 면역결핍이 나타나며, 일부에서는 교정 치료가 필요합니다. 귀의 이상, 전음성 난청, 특징적인 얼굴 모양, 저신장, 척추 변형이 보고되어 있습니다. 일부 환자에서는 저부갑상선기능저하증과 심장 기형도 나타납니다.

진단이 달라지는 점

감염 예방과 신속한 면역학적 진료가 필요합니다. 일련의 환자 사례에서 줄기세포 이식은 면역 재건이 불량했던 반면, 흉선 이식은 T세포 회복이 더 양호했습니다. 청력 지원과 정형외과적 검토도 필요합니다. 환자 자녀의 부모는 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀가 이 질환을 가질 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome

MONDO:0014254OMIM 615560MedGen 1782278출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Sherlaw-Sturrock C, Austin T, Baptista J, Gilmour K, Naik S, 2022. Dysmorphism and immunodeficiency - One of the differential diagnoses is PAX1 related otofaciocervical syndrome type 2. European journal of medical genetics
  2. Yakici N, Kreins AY, Catak MC, Babayeva R, Erman B, Kenney H et al., 2023. Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients. Clinical immunology (Orlando, Fla.)
  3. Miao D, Ren J, Jia Y, Jia Y, Li Y, Huang H et al., 2024. PAX1 represses canonical Wnt signaling pathway and plays dual roles during endoderm differentiation. Cell communication and signaling : CCS

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