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질환 보고서 · 피부과 질환

유전성 모발 감소증 및 모간 질환

모발의 성장이나 구조에 영향을 미쳐 모발이 듬성듬성하거나 약하고, 빽빽하게 곱슬거리거나 관리가 어려워지는 유전 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 7개 질환

유전성 저모증

어릴 때부터 두피와 신체 모발이 듬성하거나 전혀 없으며, LIPH 및 LPAR6 관련 유형을 포함합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 21개 포함 ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

모간구결증

상염색체 우성

모발 케라틴 변이로 인해 구슬 모양의 마디가 생기고 쉽게 부러지는 약한 모발이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

구진성 병변을 동반한 무모증

상염색체 열성

영유아기에 탈모가 생겨 다시 자라지 않으며, 피부에 작은 낭종이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

APL; papular atrichia

MONDO:0008847OMIM 209500Orphanet 86819MedGen 395299

선천성 전신 탈모증

상염색체 열성

출생 시 또는 영유아기부터 두피와 신체 모발이 없습니다.

분석 유전자

다른 명칭

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

상염색체 우성 양모

상염색체 우성

출생 때부터 조the 빽빽하게 곱슬거리는 모발이 나타나며, 본인의 가계 배경으로는 흔치 않은 형태입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

상염색체 열성 양모 1형

상염색체 열성

LIPH/LPAR6 경로와 관련된, 빽빽하게 곱슬거리며 흔히 듬성한 모발입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

빗질이 안 되는 모발 증후군

상염색체 열성

건조하고 부스스하며 은빛을 띠는 모발이 두피에서 떠서 뻗쳐 있어 빗질로 눕히기 어렵습니다.

분석 유전자

다른 명칭

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

한계점

  • 모발 케라틴 유전자는 서로 매우 유사한 유전자들의 집합이어서, 일부 변이는 정확하게 판정하기 어려울 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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