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질환 보고서 · 신경학적 질환
영유아기에 발달 지연, 다리의 경직을 일으키며 영아기에는 몸이 뒤로 젖혀지는 발작이 나타날 수 있는 드문 비진행성 질환입니다. TNR 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
뇌 세포외기질의 단백질이며 신경 연결과 수초형성에 관여하는 TNR(테나신-R) 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.
증상 및 징후
발달 지연이 흔히 뚜렷하게 나타나며, 몸통의 근긴장도가 낮고 다리에 경직(스파스티시티)이 나타납니다. 영아기에는 몸이 뒤로 젖혀지는 후궁반장력(opisthotonus) 발작이 나타나며, 이는 시간이 지나면서 줄어듭니다. 이 질환은 일반적으로 진행하지 않습니다.
진단이 달라지는 점
물리치료, 스파스티시티 관리, 보행 보조기구 및 발달 지원이 도움이 됩니다. 부모는 보통 보인자이므로, 가족을 대상으로 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
