본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 대사

MPS VI (마로토-라미 증후군)

ARSB 변이로 발생하는 유전성 리소좀 저장 질환으로, 뼈, 관절, 눈, 심장, 기도가 침범되며 지능은 대개 정상입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

arylsulfatase B가 결핍되면 dermatan sulfate가 축적되어 키가 작아지고, 관절이 뻣뻣해지며, 얼굴 특징이 거칠어지고, 각막 혼탁, 심장판막 질환, 기도 협착이 나타납니다. 진행 속도가 빠른 형과 느린 형이 있습니다.

진단이 달라지는 점

효소 대체 요법(갈설파제)을 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
MONDO:0009661OMIM 253200Orphanet 583MedGen 44514

다른 대사 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문