간성 포르피린증
헴의 생합성 경로에 관여하는 여러 간 효소 중 하나가 부족하여 발생하는 대사 질환군입니다. 포르피린 또는 그 전구체가 축적되고 배설이 증가하는 것이 특징입니다. 임상 증상으로는 신경학적 증상(급성 간헐성 포르피린증), 광과민성으로 인한 피부 병변(후천성 피부 포르피린증), 또는 두 가지 모두(유전성 코프로포르피린증)가 나타날 수 있습니다. 간성 포르피린증은 유전되거나, 간 조직에 대한 독성의 결과로 후천적으로 발생할 수 있습니다.
다른 명칭
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
관련 하위 유형 20개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
