변이
유전자 및 질환별 질병 유발 변이
20,994개 변이마다 고유한 페이지가 있습니다. 각 변이의 위치, 변화 내용, 그리고 ClinVar 검토자들의 분류를 확인하실 수 있습니다.
위 검색창에서 변이 이름, 단백질 변화, HGVS 또는 rsID로 검색하실 수 있습니다. 유전자 이름과 함께 입력하거나 단독으로 입력하셔도 됩니다.
- 변이 페이지
- 20,994
- 유전자
- 165
- 전문가 패널 또는 가이드라인의 검토를 거침
- 12,247
- 데이터 공개
- 2026년 10월 17일
가장 많이 보고된 변이
하나의 분류를 뒷받침하는 ClinVar 실험실 제출 건수가 가장 많은 변이들, 즉 가장 자주 검사되고 다뤄진 변이들입니다.
| 변이 | 유전자 | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| A455E | CFTR | 병원성 | 4개 중 4개 별 진료 지침 |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | CFTR | 병원성 | 4개 중 4개 별 진료 지침 |
| A1773V | ABCA4 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1791Gfs*9 | ABCA4 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A95D | ABCD1 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.-18_8del | ABCD1 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A141Gfs*9 | ACADVL | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A180T | ACADVL | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.617-5C>A | ACTA1 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.687G>C | ACTA1 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E101K | ACTC1 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I284F | ACTC1 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C207Lfs*51 | ACVRL1 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C46S | ACVRL1 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A329V | ADA | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1078+2T>A | ADA | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A432G | ANO5 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1898+1G>A | ANO5 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1311_1312+1del | APC | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1312+1_1312+16del | APC | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A911Rfs*19 | ATM | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1122_1123del | ATM | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A246P | BRAF | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.735A>T | BRAF | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
유전자별
변이 페이지가 있는 모든 유전자를 A부터 Z순으로 나열합니다. 각 유전자를 선택하시면 해당 유전자의 전체 목록이 열립니다.
A
C
G
M
P
R
S
T
변화 유형별
주요 전사체에서 예측된 효과에 따라, 페이지가 있는 변이들이 유전자에 어떤 영향을 미치는지 보여 줍니다.
- 프레임시프트변이 7,760개
- 넌센스(정지 코돈 생성)변이 4,792개
- 스플라이스 부위 또는 영역변이 2,556개
- 시작 코돈 손실변이 103개
- 정지 코돈 손실변이 21개
- 인프레임 삽입 또는 결실변이 212개
- 미스센스변이 5,400개
- 동의 변이변이 25개
- 비번역 영역변이 9개
- 기타변이 116개
분류를 읽는 방법
ClinVar는 실험실과 연구자들이 변이에 대해 내린 결론을 모읍니다. 병원성(pathogenic)은 근거가 해당 변이가 질환을 일으킬 수 있음을 보여 준다는 뜻이고, 가능성 높은 병원성(likely pathogenic)은 근거가 그 방향을 가리키지만 확실성이 조금 낮다는 뜻입니다.
검토 별점은 분류가 얼마나 많은 검토를 거쳤는지를 나타내며, 별 0개부터 별 4개까지 있습니다. 별 3개는 전문가 패널이 검토했다는 뜻이고, 별 4개는 진료 가이드라인에 따라 정해졌다는 뜻입니다.
ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하고 별점이 3개 이상인 변이, 또는 ACMG 2차 소견 목록에 있는 유전자에서 별 2개로 분류되었으며 본 사이트의 보고서 중 하나가 살펴보는 질환에 해당하는 변이에는 이 사이트에 페이지가 있습니다.
한계
이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용할 수 있는 정보를 제공합니다. 진단이 아니며, 본인이나 다른 누구가 이러한 변이를 지니고 있는지에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.
분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 바뀔 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘날 ClinVar의 분류나 검사 기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.
저희 기준을 충족하는 변이에만 페이지가 있으므로, 이 목록에 없는 변이라도 질병을 일으킬 수 있습니다.
본인의 검사 결과나 가족에게 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있으시면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공