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질환 보고서 · 신경학적 질환

DCC 관련 거울 운동 및 뇌량 무형성증

전장 유전체 시퀀싱은 DCC 유전자에서 유전되는 변이를 확인합니다. 이 변이는 선천성 거울 운동을 일으킬 수 있습니다. 거울 운동은 한쪽 손의 움직임을 다른 쪽 손이 따라 하는 현상입니다. 또한 뇌의 좌우 반구를 잇는 신경섬유 띠가 없어지는 원인이 될 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

한쪽 손의 움직임이 반대쪽 손에서 무의식적으로 따라 하는(거울운동) 유전성 질환이며, 또는 대뇌 양쪽 반구를 잇는 신경섬유 다발(뇌량)이 없는 질환입니다. 이 질환은 DCC의 한 사본에 생긴 변이로 인해 발생합니다.

선천성 거울 운동은 한쪽 신체의 불수의적 움직임이 반대쪽의 수의적 움직임을 따라 하는 현상입니다. 보통 어린 시절에 시작되며, 주로 손과 손가락에 나타납니다. 대개 평생 지속되지만 시간이 지나도 악화되는 경우는 드뭅니다. 대부분의 사람은 그 밖에는 정상적으로 발달합니다. 다만 일부에서는 뇌량 무형성증이 함께 나타나기도 합니다. 뇌량 무형성증은 뇌의 좌우 반구를 잇는 신경섬유 띠가 없거나 제대로 발달하지 않은 상태를 말합니다.

이 질환은 DCC 유전자의 한쪽 대립유전자에 생긴 변이로 발생합니다. DCC는 발생 과정에서 신경섬유가 뇌와 척수의 정중선을 가로지르도록 안내하는 수용체를 만듭니다. 변이를 지닌 사람이 모두 증상을 보이는 것은 아니므로, 증상이 전혀 없는 사람도 있습니다. 이 변이는 대개 부모에게서 물려받으며, 부모는 증상이 있을 수도 없을 수도 있습니다.

시험 시간 연장이나 필기 부담 줄이기와 같은 학교 차원의 조정이 도움이 될 수 있습니다. 신경인지 어려움이 있는 경우에는 표준 치료를 시행합니다. 뇌량 무형성증은 뇌 영상검사에서 우연히 발견되며 아무런 증상을 일으키지 않을 수도 있고, 학습 장애와 관련될 수도 있습니다. 변이가 증상 없이 존재할 수 있으므로, 가족에게는 유전 상담과 가족 검사가 제공됩니다.

분석하는 1개 질환

거울운동 1형 및/또는 뇌량 무형성증

상염색체 우성

DCC의 한 사본에 생긴 변이로 인해 발생합니다. DCC는 발달 과정에서 신경섬유가 뇌와 척수의 정중선을 가로질러 자라도록 안내하는 수용체입니다. 침투율이 불완전하여, 변이를 보유한 사람 중 일부는 증상이 나타나지 않습니다.

증상 및 징후

주로 손과 손가락에서 나타나는 선천성 거울운동으로, 어릴 때부터 시작되어 평생 지속됩니다. 대부분의 사람은 그 밖의 발달은 정상입니다. 일부는 뇌량 무형성증이 있으며, 이는 뇌 스캔에서 발견될 수 있고 증상을 일으키지 않을 수도 있지만 학습 장애와 관련될 수도 있습니다. 드물게는 두 가지 특징이 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

시험 시간 연장이나 필기량 감소 같은 학교에서의 배려가 도움이 될 수 있으며, 신경인지 장애가 있는 경우에는 표준 치료가 활용됩니다. 침투율이 불완전하기 때문에, 이 변이는 증상이 없을 수 있는 부모로부터 물려받는 경우가 많으므로 유전 상담과 가족 검사를 제공해 드립니다.

분석 유전자

다른 명칭

bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1

MONDO:0100515OMIM 157600출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 질환은 증상이 없을 수도 있는 부모에게서 물려받는 경우가 많으므로, 검사 결과는 가족 전체에 중요할 수 있습니다. 같은 검사에서 전장 유전체 시퀀싱은 DCC 유전자도 함께 확인합니다.

부모에게 증상이 없을 수 있습니다

DCC 변이를 지닌 사람이 모두 증상을 보이는 것은 아니므로, 증상이 없는 부모도 변이를 물려줄 수 있습니다. 변이를 지닌 사람의 자녀는 각각 2분의 1(1/2)의 확률로 이 변이를 물려받습니다. 다만 변이를 물려받은 자녀가 모두 증상을 보이는 것은 아닙니다.

학교 차원의 조정이 도움이 될 수 있습니다

시험 시간 연장과 필기 부담 줄이기는 학교에서 거울 운동으로 인한 어려움을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 복잡한 양손 작업이나 같은 손동작을 오래 반복하는 활동을 피하면 팔의 통증이나 불편감도 줄일 수 있습니다. 또한 아이를 낙인찍는 일은 피해야 합니다.

참고 문헌

  1. Méneret A, Trouillard O, Dunoyer M, Depienne C, Roze E, 2015. Congenital Mirror Movements. GeneReviews
  2. Congenital mirror movement disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Marsh APL, Edwards TJ, Galea C, Cooper HM, Engle EC, Jamuar SS et al., 2018. DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Human mutation

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