질환 보고서 · 이비인후과 질환

새기-이-신장 증후군 (Branchio-Oto-Renal Syndrome)

분기-이개-신장 스펙트럼 장애는 귀, 목, 그리고 경우에 따라 신장에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 청력 저하가 흔하게 나타나며, 신장의 이상은 없는 경우부터 상당한 수준까지 다양할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

주로 EYA1, SIX1 또는 SIX5의 변이로 발생하는 우성 유전 질환으로, 전음성, 감각신경성 또는 혼합성 청력 저하, 귀의 기형, 목의 낭종 또는 함몰, 그리고 일부 환자에서는 신장 이상을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 청력 검사와 신장 초음파 추적 검사를 받는 데 도움이 되며, 가족 상담에도 참고할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

상당수의 사례(약 5명 중 1명)는 EYA1의 결실 또는 복합 재배열에 의해 발생하며, 이러한 변이는 copy-number 및 구조 변이 분석이 필요하고 누락될 수 있습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.