HSD10 질환은 X 염색체에 있는 HSD17B10의 변이로 발생합니다. 이 단백질은 아미노산인 이소류신을 분해하고 미토콘드리아 RNA를 처리하는 데 필요합니다. 주로 남성이 영향을 받지만, 변이된 복사본을 하나 가진 일부 여성에게도 증상이 나타납니다.
증상 및 징후
정상 또는 거의 정상에 가까운 초기 발달 이후, 아동은 보통 영아기나 유아기에 발달 기능을 잃으며 발작, 운동 장애, 시력 및 청력 저하가 나타납니다. 심근병증(심장 근육 질환)이 흔합니다. 젖산증이 보고되었고, 이소류신 분해 산물의 증가도 관찰됩니다. 중증도는 다양하여, 급속히 진행하는 영아형부터 지적 장애를 동반한 경증 사례까지 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로, 심장 모니터링, 발작 치료, 영양 지원 및 발달 관리를 포함합니다. 유전 상담을 권장하며, 여성 친척에 대한 보인자 검사와 어머니에 대한 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
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- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
