상염색체 열성
얼굴 중앙부와 눈을 이루는 조직의 발달을 지시하는 유전자인 ALX1의 기능 상실 변이로 인해 발생합니다.
증상 및 징후
입술, 구개, 코를 침범할 수 있는 심한 얼굴 열구 형성이 전형적으로 나타나며, 눈이 매우 작거나(소안구증) 없는 경우가 있습니다. 두 눈 사이가 넓게 떨어져 있고 코가 넓은 모습도 관찰됩니다. 일부 환자에게서는 불완전한 두개골 전면부나 뇌량의 결손 또는 기형 등 두개골 및 뇌의 차이가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 안면두개 전문 팀이 주도하며, 수술, 안과 및 시력 관리, 섭식 지원이 함께 이루어집니다. 유전 상담을 받으실 수 있으며, 향후 임신에서 검사를 받을 수 있는 선택지도 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
