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질환 보고서 · 근골격계
태아 시기에 움직임이 줄어들어 관절 구축(contracture)과 관절을 가로지르는 피부 막(익상편, pterygia)이 생기는 질환입니다. 신경과 근육의 연결부에 있는 근육 수용체의 일부이며 태아기에만 활성화되는 CHRNG 유전자의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다. 증상이 비교적 경미한 경우는 에스코바르 증후군(Escobar syndrome)으로 알려져 있습니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
신경과 근육이 만나는 접합부에 있는 태아형 아세틸콜린 수용체의 감마 소단위인 CHRNG 유전자의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다. 출생 전에는 태아의 움직임이 줄어들게 되며, 출생 후에는 성인형 수용체가 그 기능을 대신하므로 근력 약화가 진행되지 않습니다.
증상 및 징후
목, 팔꿈치, 무릎 등 여러 관절의 구축과 피부 막이 출생 시부터 나타나며, 눈꺼풀 처짐을 동반하는 경우가 많습니다. 척추측만증이 생길 수도 있습니다. 가장 심각하고 치명적인 형태에서는 태아에게 전신적인 관절 구축, 체액 축적(수종, hydrops), 폐 발달 부전이 나타납니다. 출생 후 호흡 곤란이 나타나는 경우는 드물게 있습니다.
진단이 달라지는 점
물리치료, 부목 고정 및 정형외과 수술은 운동 기능에 도움이 되며, 척추와 호흡 상태를 함께 관찰합니다. 부모는 대개 보인자이므로, 가족을 대상으로 한 보인자 검사, 유전 상담 및 향후 임신에 대한 선택지를 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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