선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증 (Upshaw-Schulman 증후군)
상염색체 열성 · 약 100만 명당 1명꼴로 발생합니다.
ADAMTS13 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 증상은 신생아기에 심한 황달과 함께 처음 나타나기도 하고, 성인이 되어 처음 나타나기도 하며, 임신이나 감염이 계기가 되는 경우가 많습니다.
진단이 달라지는 점
혈장 또는 재조합 ADAMTS13을 정기적으로 투여하는 예방적 치료로 급성 발작을 예방할 수 있으며, 임신 중에는 세심한 경과 관찰이 필요합니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
