질환 보고서 · 암

급성 골수성 백혈병의 유전적 소인

전장 유전체 염기서열 분석으로 RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT, TERC를 살펴보아, 혈액을 만드는 세포의 암인 급성 골수성 백혈병에 평생 걸릴 위험을 높이는 유전적 변이가 있는지 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

특정 유전자의 유전적 변화는 혈액을 만드는 세포에 생기는 암인 급성 골수성 백혈병(AML)의 평생 발병 위험을 높입니다. 이 보고서는 RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT, TERC를 다룹니다.

급성 골수성 백혈병(AML)은 혈액을 만드는 세포에 생기는 암입니다. 대부분의 AML은 살아가는 동안 혈액 세포에 후천적으로 생긴 변화에서 비롯됩니다. 그러나 일부 사람은 유전성 변화를 가지고 있으며, 이 변화가 있는 predisposition 유전자는 평생 이 질환에 걸릴 확률을 높입니다. 변화된 사본이 하나만 있어도 위험이 높아집니다.

이 보고서에 포함된 유전자에는 가족성 혈소판 장애를 일으키는 RUNX1과, 텔로미어 생물학 관련 유전자인 TERT 및 TERC가 있습니다. 유전자에 따라 RUNX1, ANKRD26, ETV6처럼 평생 혈소판 수치가 낮거나 출혈 경향이 나타날 수 있으며, TERT와 TERC의 경우에는 골수 부전, 폐 섬유화, 간 질환이 나타날 수 있습니다. 백혈병이나 골수이형성증후군은 어느 연령에서든 발생할 수 있으며, 일부 보인자는 백혈병이 전혀 생기지 않기도 합니다.

진료는 보통 혈액내과 전문의가 주도하며, 필요한 경우 정기적인 혈구 수 검사와 기저 골수 검사를 진행합니다. 이러한 질환의 상당수는 상염색체 우성 방식으로 유전되므로, 질환이 있는 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 변화를 물려받습니다. 유전 상담과 가족 검사를 권장합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

대부분의 급성 골수성 백혈병은 살아가는 동안 혈액 세포에 후천적으로 생긴 변화에서 비롯되지만, 일부 사람은 소인 유전자에 유전된 변화를 가지고 있습니다. 여기에는 RUNX1(가족성 혈소판 질환), CEBPA, GATA2 결핍, ANKRD26 및 ETV6 관련 혈소판감소증, 그리고 텔로미어 생물학 유전자인 TERT와 TERC가 포함됩니다. 변화된 사본이 하나만 있어도 위험이 높아집니다.

증상 및 징후

유전자에 따라 평생 혈소판 수치가 낮거나 출혈 경향이 있을 수 있으며(RUNX1, ANKRD26, ETV6), 텔로미어 유전자 TERT와 TERC의 경우에는 골수부전, 폐 섬유화(폐 흉터), 간 질환이 나타날 수 있습니다. 백혈병이나 골수이형성증후군은 어느 연령에서든 생길 수 있으며, 때로는 평균보다 이르게 나타나기도 합니다. 여러 친척이 함께 영향을 받을 수도 있습니다. 일부 사람은 같은 변화를 가지고 있어도 백혈병이 전혀 발생하지 않습니다.

진단이 달라지는 점

진료는 보통 혈액내과 전문의가 주도하며, 정기적인 혈액 수치 검사와 필요한 경우 기저 골수 검사를 함께 시행합니다. 같은 변화를 가진 친척은 공여자로 이용하면 안 되므로, 원인을 아는 것은 줄기세포 이식 계획에 중요합니다. 유전 상담과 친척에 대한 유전자 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

유전적 원인을 아는 것은 치료 계획과 가족을 위해 중요합니다. 이 보고서는 유전된 변이만 확인하므로, 음성 결과가 나왔다고 하여 유전적 위험이 없다는 뜻은 아닙니다.

원인을 알면 이식 계획에 도움이 됩니다

같은 변이를 지닌 가족은 조혈모세포 이식의 공여자로 적합하지 않으므로, 치료 계획을 세울 때 유전적 원인이 중요합니다. 가족 공여자를 고려하는 경우에는 먼저 그 공여자가 지닌 유전적 변이를 평가해야 합니다.

가족에게 검사를 권할 수 있습니다

겉보기에 건강한 가족도 유전자 검사를 받을 것을 권장하며, 이를 통해 변이를 지닌 사람을 조기에 찾아 경과를 관찰할 수 있습니다. 정기적인 혈구 수 검사가 그 관찰의 일부입니다.

한계점

이 보고서는 유전되는(생식계열) 변화를 찾습니다. 백혈병 세포에서 후천적으로 생긴 변화는 분석하지 않으며, DDX41 등 다른 소인 유전자는 이 보고서의 유전자 목록에 포함되어 있지 않으므로, 음성 결과가 유전적 위험을 배제하는 것은 아닙니다.

참고 문헌

Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

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분석하는 1개 질환

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

원인을 알면 이식 계획에 도움이 됩니다

가족에게 검사를 권할 수 있습니다

한계점

참고 문헌

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