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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연, 지적 장애, 근긴장도 저하를 일으키는 희귀 신경발달 장애로, 자폐 특성과 과성장 특징을 동반하는 경우가 많습니다. DNA 메틸화 조절에 관여하는 TET3 유전자의 변화로 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
DNA에서 메틸기 표지를 제거하는 TET3 유전자의 변화로 발생합니다. 대부분의 경우 한쪽 복사본에서 새롭게 생긴 변화이지만, 경미한 증상을 보이는 부모로부터 유전된 변화도 있습니다. 이 질환은 가변적 발현도를 보이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
증상 및 징후
정도가 다양한 발달 지연과 지적 장애, 근긴장도 저하, 자폐를 포함한 행동 차이가 흔하게 나타납니다. 저성장보다 과성장이 더 흔하며, 가장 흔한 성장 변화는 큰 머리입니다. 얼굴 특징은 일반적으로 뚜렷하지 않습니다. 약 3분의 1에서 간질이 나타나며, 운동 장애와 섭식 곤란도 발생할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 교육 및 행동 지원과 함께 성장 및 신경학적 검사를 진행하고, 발작이 있는 경우 이를 치료합니다. 유전이 새로운 변화에서 비롯되거나 부모에게서 물려받을 수 있으므로, 부모 검사를 포함한 유전 상담을 통해 재발 위험을 확인하는 것이 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
BEFAHRS
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