본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 대사

3-메틸글루타콘산뇨증 제8형 (HTRA2)

세포의 에너지를 만드는 부위인 미토콘드리아에 생기는 드물고 심각한 유전 질환입니다. 출생 시점이나 출생 직후부터 근육 긴장도 저하, 호흡 곤란, 발작이 나타납니다. HTRA2 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 매우 드문 질환이며, 보고된 가족 수는 소수에 불과합니다.

HTRA2 유전자의 두 copy 모두에서 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 미토콘드리아 단백질과 구조를 유지하는 데 도움을 주는 단백질 분해효소를 만듭니다. 보통 부모 각각은 변화된 copy를 하나씩 가지고 있습니다.

증상 및 징후

생후 초기에 증상이 시작되며, 발작, 근육 긴장도 변화(긴장항진과 저긴장이 번갈아 나타남), 호흡 및 심장·폐 문제가 나타나고, 소변에서 3-메틸글루타콘산이 높게 검출됩니다. 호중구 수 감소와 젖산성 산증이 나타난 경우도 있습니다. 조기 사망이 보고된 사례도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지요법으로, 호흡, 수유, 발작 조절에 초점을 맞추며 전문 대사 질환 전문의의 도움을 받습니다. 유전 상담과 가족 구성원의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 이해할 수 있습니다. 가족에게 있는 두 변이가 모두 확인되면 향후 임신 시 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8

MONDO:0044723OMIM 617248Orphanet 505208MedGen 934617출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Gurusamy U, Ramadesikan S, Marhabaie M, Colwell CM, Hunter JM, Leung ML et al., 2024. Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder: case report and literature review. Frontiers in genetics
  2. Oláhová M, Thompson K, Hardy SA, Barbosa IA, Besse A, Anagnostou ME et al., 2017. Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria. Journal of inherited metabolic disease
  3. Mandel H, Saita S, Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Goldsher D et al., 2017. Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria. Journal of medical genetics

다른 대사 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문