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질환 보고서 · 신경학적 질환

이염성 백질이영양증

설파타이드가 쌓여 뇌와 신경의 미엘린을 손상시키는 유전성 리소좀 질환입니다. 대개 ARSA의 변이로 생기며, 드물게는 PSAP의 변이로 인한 사포신 B 결핍이 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

이염성 백질이영양증 (ARSA 및 사포신 B 결핍)

상염색체 열성

아릴설파타아제 A 활성이나 이를 활성화하는 사포신 B가 부족하면 운동 및 인지 기능이 점차 상실되며, 영아 후기, 청소년기, 성인기에 발병하는 형태가 있습니다.

진단이 달라지는 점

유전자 치료(아타이다셀 오토템셀)나 줄기세포 이식은 질병 경과 초기나 그 직전에 시행할 때 도움이 될 수 있으므로, 조기 진단이 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

arylsulfatase A deficiency; MLD

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
  • metachromatic leukodystrophy, adult form
  • metachromatic leukodystrophy, juvenile form
  • metachromatic leukodystrophy, late infantile form
MONDO:0018868Orphanet 512MedGen 6071

한계점

  • 일부 흔한 ARSA 변이(위결핍 대립유전자)는 검사에서 효소 활성을 낮추어 보이게 하지만 질병을 일으키지는 않습니다. ARSA 결과를 해석하려면 효소 및 소변 설파타이드 검사가 필요할 수 있습니다.

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