질환 보고서 · 대사

글루타티온 합성효소 결핍증

글루타티온 합성효소 결핍증은 체내에서 충분한 글루타티온을 만들지 못하게 하는 드문 유전성 대사 질환입니다. 글루타티온은 세포를 손상으로부터 보호하는 중요한 항산화 물질입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

유전성 글루타치온 합성효소 결핍증

상염색체 열성

GSS 유전자의 변이로 발생하는 유전성 글루타치온 부족 상태로, 가벼운 적혈구 파괴에서부터 산 축적과 5-옥소프롤린뇨증을 동반하는 중증 형태까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 계시면 적혈구 파괴를 유발할 수 있는 약물과 식품을 피하는 데 도움이 되며, 중증의 경우에는 항산화 치료가 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

포함된 세부 유형

5-옥소프롤린뇨증을 동반한 글루타티온 합성효소 결핍증
상염색체 열성
GSS

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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유전성 글루타치온 합성효소 결핍증

5-옥소프롤린뇨증을 동반한 글루타티온 합성효소 결핍증

다른 대사 conditions

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