질환 보고서 · 내분비

볼프람 증후군

WFS1 또는 CISD2 변이로 발생하는 유전성 질환으로, 소아기에 시작되는 당뇨병과 시신경위축으로 인한 시력 상실이 함께 나타나며, 흔히 청력 손실과 요붕증을 동반합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

볼프람 증후군
볼프람 유사 증후군

볼프람 증후군

상염색체 열성

소아기에 시작되어 점차 진행되는 당뇨병과 시신경위축이 나타나며, 요붕증, 청력 손실 및 신경학적 증상이 흔히 동반됩니다 (WFS1, CISD2).

진단이 달라지는 점

진단을 통해 당뇨병 관리 방향을 정하고, 눈, 청력, 비뇨기 및 신경학적 상태에 대한 계획된 추적 관찰을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

볼프람 유사 증후군

상염색체 우성

청력 손실, 시신경위축 및 경우에 따라 당뇨병이 나타나는, 상대적으로 경미하며 常염색체 우성으로 유전되는 WFS1 관련 질환입니다.

분석 유전자

WFS1

다른 명칭

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673 OMIM 614296 Orphanet 411590 MedGen 481988

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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볼프람 증후군

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