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질환 보고서 · 근골격계

원위부 근병증

점진적인 근력 약화와 근육 위축을 특징으로 하며, 주로 손, 발, 아래팔, 종아리 등 사지 말단부의 근육을 침범하는 드물고 유전되는 근육 질환군입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 6개 질환

원위부 근병증

손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

분석 유전자

다른 명칭

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

포함된 세부 유형

  • 원위부 근병증, Welander 유형

    Welander 원위부 근병증(WDM)은 원위부 근병증의 한 유형으로, 주로 위팔 말단부에서 손가락과 손목을 펴는 근육의 약화가 나타나는 것이 특징입니다. 이후 모든 손 근육과 아래팔 말단 쪽 근육, 주로 발가락과 발목을 펴는 근육으로 진행합니다.

    TIA1

  • Miyoshi 근병증

    상염색체 열성

    아래팔 말단 쪽 뒤쪽 구획(비복근과 가자미근)의 근력 약화를 특징으로 하는 원위부 근병증이며, 발끝으로 서기가 어려운 증상과 관련이 있습니다.

    ANO5

  • GNE 근병증

    상염색체 열성

    일본에서 기술된 Nonaka 원위부 근병증과 대퇴사두근을 보존하는 상염색체 열성 봉입체 근병증 2형(IBM2)은 같은 병리학적 질환에 해당하며, 대퇴사두근이 보존되는지 여부로 구분됩니다. IBM2는 이란계 유대인에서 독립적으로 처음 기술되었고, 이후 다른 유대인 및 비유대인 집단에서도 보고되었습니다.

    GNE

  • VCP 돌연변이에 의한 성인 발병 원위부 근병증

    VCP 돌연변이에 의한 성인 발병 원위부 근병증은 중년에 시작되어 다리 말단 근육의 약화와 앞쪽 구획의 위축이 나타나 발목이 처지는(족하수) 증상을 보이는 드문 유전성 원위부 근병증입니다. 근위부나 견갑골 주위 근육의 약화는 동반되지 않습니다. 급속히 진행하는 치매, 뼈의 파제트병, 손 약화가 보고된 바 있습니다. 근육 조직검사에서는 가장자리 공포(rimmed vacuole)를 동반한 뚜렷한 근병증성 변화가 관찰됩니다.

관련 하위 유형 36개 포함 ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP 다기관 단백질병증(봉입체 근병증, 파제트병 및 전측두엽 치매 동반)

상염색체 우성

VCP 변이에 의해 발생하며, 성인기에 시작되는 근력 약화와 파제트병, 전측두엽 치매가 함께 나타날 수 있는 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

한계점

  • 인두원위 근육병증(Oculopharyngodistal myopathy)은 LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC, RILPL1 유전자의 CGG 반복 서열 확장으로 발생하며, 짧은 판독(short-read) 전장 유전체 염기서열 분석으로는 이를 안정적으로 검출하기 어렵습니다. 따라서 검사 결과가 음성이더라도 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

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